各种原因导致的下肢运动功能障碍是当今世界面临的重要公共卫生问题。下肢外骨骼康复机器人是一种新型的可穿戴仿生装置，主要应用于实现下肢运动功能障碍患者的站立和行走，是目前康复医学的研究热点。回顾下肢外骨骼康复机器人的发展历史，该研究领域近些年已经取得了一些突破和发展。未来如果能攻克其便携性、智能化和模块化等技术问题，将使下肢功能障碍患者得到最大化康复成为可能。该文对可穿戴下肢外骨骼康复机器人的关键技术和临床应用进行全面综述，进一步对该领域的研发提出新的展望。
目的·探索小鼠射血分数保留心力衰竭（heart failure with preserved ejection fraction，HFpEF）模型的建立。方法·将8周龄的SPF级雄性和雌性C57BL/6J小鼠各16只，分别随机分成对照组和模型组，每组8只。模型组予以高脂饲料（含60%脂肪）以及含0.5 g/L Nω-硝基-L-精氨酸甲酯盐酸盐（Nω-nitro-L-arginine methyl ester hydrochloride，L-NAME）的饮水，对照组给予普通饲料以及饮水喂养。造模后每2周通过小动物心脏超声获取左心室二尖瓣舒张早期血流速度峰值与晚期血流速度峰值的比值（E/A比值）、二尖瓣舒张早期血流速度峰值与二尖瓣环舒张早期运动速度峰值的比值（E/E'比值）用以评估小鼠左心室舒张功能。造模后第16周，通过Masson染色和苏木精-伊红染色观察心肌细胞结构和纤维化情况。全自动生化分析仪检测小鼠血清三酰甘油（triacylglycerol，TAG）、总胆固醇 （total cholesterol，TC）、高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol，HDL-Ch）和低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-Ch）的水平。结果·雄性小鼠予以高脂饮食和L-NAME诱导后第8周出现HFpEF，雄性模型组和对照组的左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）差异无统计学意义；雄性模型组E/A比值及E/E'比值较对照组显著升高（均P=0.000）。雌性小鼠在造模后第8周也出现了明显的HFpEF，雌性模型组与对照组的LVEF差异无统计学意义；雌性模型组E/A比值和E/E'比值较同性别对照组明显升高（P=0.000，P=0.001）。造模后第16周，雄性和雌性模型组LVEF仍与同性别对照组保持一致。雄性和雌性模型组小鼠的收缩压和舒张压均较相应性别对照组明显升高，且模型组出现左心室舒张功能明显降低，并表现为心肌细胞肥大、心肌间质纤维化和左心室重构。雄性和雌性模型组小鼠血清TAG、TC、HDL-Ch和LDL-Ch水平均较相应性别对照组明显增高。结论·应用高脂饲养联合L-NAME诱导可在雄性和雌性小鼠中建立稳定的HFpEF模型。
目的·了解2017年中国内地31个省、直辖市、自治区梅毒流行的时空分布。方法·由中国公共卫生科学数据中心获取2017年中国内地31个省、直辖市、自治区梅毒的发病数据，描述发病率的时间变化特征。采用全局莫兰指数和安瑟伦局部莫兰指数来分析梅毒病例的空间聚集特征，采用基于泊松分布模型的时空扫描分析探索其时空分布特征。结果·2017年中国内地31个省、直辖市、自治区梅毒总发病数为475 860例，年发病率为34.49/10万，其中隐性梅毒占比最大，达到76.78%（365 353/475 860），8月份发病率最高。从空间分布上看，梅毒发病率最高的省级单位为新疆维吾尔自治区，达91.80/10万。隐性、二期、三期、胎传梅毒均呈现空间正自相关（均P<0.05）。上海市、江苏省、浙江省表现为二期、三期梅毒高-高聚集（均P<0.05），而新疆维吾尔自治区、西藏自治区则表现为胎传梅毒高-高聚集（P=0.000）。时空扫描分析发现4月至9月，福建省、江西省、浙江省、上海市、江苏省、湖南省、安徽省和广东省是梅毒发病主聚集区域（P=0.000），此聚集区内梅毒发病风险是聚集区外的1.59倍。结论·中国内地梅毒发病率较高；各省、直辖市、自治区重点防控的梅毒类型和时段存在差异，其中4月至9月，福建省、江西省、浙江省、上海市、江苏省、湖南省、安徽省和广东省是中国内地梅毒防控的重点区域。
子宫内膜癌（endometrial carcinoma，EC）是异质性很强的妇科恶性肿瘤，根据最新的分子分型EC分为错配修复基因缺陷（mismatch repair deficiency，MMRd）相关EC和非MMRd相关EC。而MMRd相关EC又根据突变的特征分为3个亚型：MLH1高度甲基化型EC（MLH1-hypermethylationged EC，EC-met）、林奇综合征相关EC（Lynch syndrome associated EC，EC-ls）和体细胞MMR相关致病基因的等位基因双突变型EC（mismatch repair gene double somatic variants，EC-dspv）。3个亚型内膜癌的发病机制不同，临床特征也有很大的差异，必须根据临床特征及免疫学特征加以区别，以采取不同的精准化治疗策略。该文综述MMRd相关EC的分型，对3个亚型和无错配修复基因缺陷（mismatch repair proficiency，MMRp）的EC进行临床特征、免疫特征等方面的比较，并介绍MMRd治疗及预后相关的研究及临床试验。
胰腺癌是一种高度恶性的肿瘤，早期诊断困难且缺乏有效的治疗方法，导致预后极差。胰腺癌肿瘤微环境包含肿瘤细胞、免疫细胞、基质细胞、细胞外基质以及多种可溶性分子；其中，细胞外成分包括基质成分和可溶性因子等，在肿瘤的发生、发展、侵袭和转移过程中发挥重要作用。胰腺癌微环境中具有显著的免疫细胞浸润，以免疫抑制为突出特征。肿瘤细胞一方面编辑免疫系统，使其无法被免疫系统识别；另一方面招募和激活各种免疫抑制性细胞如胰腺星状细胞、髓系来源抑制细胞、肿瘤相关巨噬细胞和调节性T细胞等，进而分泌免疫抑制性分子，影响抗肿瘤免疫细胞的功能，抑制宿主的抗肿瘤免疫反应，造成肿瘤的免疫逃逸，促进肿瘤的发展转移。该文讨论胰腺癌肿瘤微环境各种免疫抑制成分的作用机制，并总结胰腺癌免疫治疗的最新成果，以期为胰腺癌免疫抑制性肿瘤微环境的研究以及胰腺癌的免疫治疗提供新的思路。
全氟化合物（perfluorinated compounds，PFAS）是一类近年来受到广泛关注的新型持久性有机污染物。随着欧美国家对其限制的法律法规增多，PFAS的生产逐渐向中国转移，其使用量逐年增加，但中国尚无严格的限制措施。此外，欧美国家不断下调PFAS的安全限值，基于更新后的安全限值在中国人群中开展的研究已逐步提示其存在健康风险。该文综述了国际上现有的PFAS安全限值，并根据不同暴露来源（膳食、乳汁、饮水、灰尘、大气、胎盘转移来源及各综合来源）介绍中国人群PFAS暴露健康风险评估研究进展。现有研究主要关注中国PFAS高污染地区人群和婴幼儿敏感人群PFAS暴露的健康风险，而普通人群PFAS暴露的健康风险仍有待于进一步评估。相关工作的开展有助于推动相关政府部门尽早制定符合中国国情的PFAS管控标准和安全限值。此外，未来的健康风险评估研究更应关注各综合来源的PFAS所致的人群健康风险和PFAS替代品的健康危害。
目的·筛选胰腺癌进展相关的核心基因和关键通路。方法·通过GEO（Gene Expression Omnibus）数据库检索筛选得到包含45例胰腺癌组织和45例癌旁正常组织的基因芯片数据集GSE28735。采用GEO2R在线分析工具提取癌组织及癌旁正常组织的基因，联合RStudio软件筛选差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs）并对其进行可视化处理。通过基因功能注释在线工具DAVID对差异表达显著的基因进行基因本体（gene ontology，GO）功能富集和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）通路富集分析。利用交互基因检索工具STRING及Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用（protein-protein interaction，PPI）网络，结合节点度值进一步筛选核心基因。通过基因表达谱分析数据库GEPIA对179例胰腺癌中核心基因的表达水平与患者总生存期（overall survival，OS）、无病生存期（disease free survival，DFS）及肿瘤分期的关系进行分析。结果·从GSE28735芯片中筛选得到131个DEGs，其中表达上调的基因115个，表达下调的基因16个。GO功能富集分析显示DEGs主要在细胞黏附、质膜、蛋白质结合方面富集。KEGG通路富集提示磷脂酰肌醇-3激酶（phosphatidylinositol 3-kinase，PI3K）/蛋白激酶B（protein kinase B，AKT）是DEGs富集的主要信号通路。通过PPI网络筛选得到5个核心基因，分别为纤维连接蛋白1（fibronectin 1，FN1）、间质表皮转化因子（mesenchymal to epithelial transition factor，MET）、层粘连蛋白β3（polyclonal antibody to laminin β3，LAMB3）、层粘连蛋白α3（laminin subunit α3，LAMA3）、整合素亚单位α3（integrin subunit α3，ITGA3）。MET、LAMA3、LAMB3和ITGA3的表达水平均与胰腺癌患者OS有关，仅MET、LAMB3和ITGA3的表达水平与胰腺癌患者DFS有关，且基因低表达组的预后明显优于基因高表达组。FN1、MET、LAMA3和LAMB3的表达水平在不同分期胰腺癌组织中的差异存在统计学意义。结论·胰腺癌中异常表达的FN1、MET、LAMB3、LAMA3、ITGA3与细胞黏附、质膜组分、蛋白质结合功能的改变和PI3K/AKT通路相关，MET和LAMB3的表达升高可能预示胰腺癌患者的不良预后。
目的·探索在无传统心脑血管疾病危险因素的人群中，三酰甘油-葡萄糖指数（triglyceride-glucose index，TyG）与心脑血管疾病的关联。方法·研究包括来自中国唐山市开滦社区队列研究的32 532名于2006—2007年基线调查没有心脑血管疾病病史，且没有动脉粥样硬化心脑血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease，ASCVD）危险因素（包括血脂异常、高血压、吸烟、糖尿病）的观察者［男性64.01%；平均年龄（48.26±12.89）岁］。TyG指数计算为：ln［三酰甘油（mg/dL）×葡萄糖（mg/dL）/2］。根据TyG指数水平将入选人群进行四分位分组，即Q1、Q2、Q3以及Q4组。研究随访至2019年12月31日，研究的主要结局是随访期间新发心脑血管疾病（包括心肌梗死和脑卒中）。定量资料组间比较采用方差分析或Kruskal-Wallis检验，定性资料组间比较采用χ2检验。使用多因素Cox比例风险模型来评估TyG指数水平与心脑血管疾病风险的关联性。采用5节点（第5、25、50、75以及95个百分位）限制性立方样条图进一步研究TyG指数水平和心脑血管疾病之间的剂量反应关系，双侧检验P < 0.05为差异有统计学意义。结果·在中位随访12.97（12.67，3.17）年间，研究观察到1 324例新发心脑血管疾病，其中1 084例脑卒中和255例心肌梗死。校正了其他混杂因素后，多因素Cox回归分析结果显示，与TyG指数Q1组相比，Q2组、Q3组以及Q4组的人群新发心脑血管疾病的风险比为1.16（95%CI 0.97~1.38）、1.29（95%CI 1.08~1.53）和1.60（95%CI 1.35~1.90）；出现脑卒中的风险比为1.12（95%CI 0.93~1.36）、1.21（95%CI 1.00~1.46）和1.44（95%CI 1.20~1.73）；出现心肌梗死的风险比为1.32（95%CI 0.84~2.06）、1.64（95%CI 1.07~2.51）和2.41（95%CI 1.60~3.65）。敏感分析性得到相似的结果。在不同性别人群中，亚组分析显示不同性别人群中TyG指数和心脑血管疾病的关系一致，性别与TyG指数不存在显著的交互作用。并且多变量调整限制性立方样条回归模型显示，TyG指数与心脑血管疾病、脑卒中及心肌梗死发生风险之间呈J型关联。结论·在没有传统ASCVD危险因素的个体中，随着TyG指数水平的增加，心脑血管疾病的发生风险随之增加。
目的·改进乳腺癌类器官培养传代方法，建立富集肿瘤相关成纤维细胞（cancer associated fibroblasts，CAFs）的共培养体系。方法·采用不同类型胶原酶（Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型）处理5例乳腺癌新鲜肿瘤组织，通过细胞计数法计数组织消化后的细胞数量，用流式细胞仪分析细胞活性；采用含有不同含量成纤维细胞生长因子7（fibroblast growth factor 7，FGF7）、FGF10以及表皮生长因子（epidermal growth factor，EGF）的培养基对乳腺癌原发灶单细胞进行三维培养，对比观察不同细胞因子含量对类器官培养成功率和状态的影响；采用不同离心速度，对比类器官传代方法优劣，简化传代步骤。建立原代CAFs与类器官共培养体系，CCK8实验研究CAFs对类器官生长的影响，光学显微镜下观察类器官的形态变化。结果·相比于Ⅰ型胶原酶和Ⅲ型胶原酶，Ⅳ型胶原酶消化乳腺癌组织可得到较高的细胞回收效率（P=0.045，P=0.017），并保持较高的细胞活性（P=0.005，P=0.048）；优化类器官培养基成分（不添加FGF7和FGF10，添加低浓度EGF），并提高离心转速至900×g，可得到更经济、有效、快速的类器官培养传代方法。相比单独培养的类器官，CAFs与类器官共培养，进一步提高类器官体外生长速度（P<0.05），增加类器官形态的异质性。结论·优化后的类器官培养体系可显著增加乳腺癌类器官培养成功率，简化培养步骤并降低培养成本。原代CAFs和类器官共培养体系的建立为研究乳腺癌异质性和肿瘤微环境提供了良好的体外模型。
目的·探究帐篷钉技术在牙槽骨重度缺损修复重建中的作用。方法·选取2018年1月—2021年1月在上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科接受帐篷钉技术完成牙槽骨重度缺损修复的30例患者作为研究对象，通过分析与重建患者术前以及术后8个月的锥形束计算机断层扫描（cone-beam computed tomography，CBCT）影像数据，统计患者牙槽骨水平、垂直以及混合型骨缺损的修复重建效果。术后8个月时，在患者接受二期种植手术过程中利用取骨环钻在待种植区域取一圆柱状骨组织样本，通过显微计算机断层扫描（micro-computed tomography，Micro-CT）数据分析样本骨小梁数量（trabecular bone number，Tb. N）、骨小梁厚度（trabecular bone thickness，Tb. Th）、骨体积分数（bone volume/total volume，BV/TV）以及骨骼矿物质密度（bone mineral density，BMD）以明确骨再生效果。通过硬组织切片观察术后组织样本内的新骨形成率及材料残留率以分析新骨形成情况。结果·术后8个月患者牙槽骨垂直骨增量为4.81（1.58，7.66）mm，水平骨增量为3.96（2.38，5.67）mm，骨增量区域的骨增量体积为2 157.22（776.59，2 831.63）mm3。术后8个月骨组织样本Micro-CT分析显示帐篷钉植骨区域Tb. N为（3.09±0.68）/mm，Tb. Th为（0.08±0.01）μm，BV/TV为（25.24±5.60）%，BMD为（0.24±0.05）g/cm3；硬组织切片显示新骨形成率为（16.30±3.57）%，材料残留率为34%（31.75%，38.25%）。上述研究数据表明骨修复与再生良好。患者术中、术后均未出现并发症以及严重不良事件。结论·基于以“稳定为核心”的牙槽骨骨增量理念，使用帐篷钉、膜钉及包袋结构，在规范化操作下，帐篷钉技术可以有效完成牙槽骨重度骨缺损的修复重建，并且术后并发症发生率低，骨增量效果可预测性高，有利于后期口腔种植修复治疗的顺利开展。
急性肺损伤（acute lung injury，ALI）是指由各种因素导致的低氧性呼吸衰竭，甚至急性呼吸窘迫综合征的发生。ALI的发病率和病死率均很高，但其发病机制研究和治疗手段的进展不大，因此，建立动物模型来模拟ALI十分必要。该文收集和整理近年来关于ALI动物模型的文献，对ALI模型动物的选用，以及肺损伤的评估方法进行综述，为ALI动物模型的建立提供参考。
目的·分析混合谱系白血病（mixed linage leukemia，MLL）基因重排（MLL rearrangement，MLL-r）阳性的儿童急性白血病（acute leukemia，AL）患者的临床特点及预后情况。方法·回顾性分析2009年1月1日至2019 年12月31日上海交通大学附属儿童医院收治的MLL-r AL患儿45例。采用荧光原位杂交和/或实时荧光定量PCR检测MLL-r。Kaplan-Meier法评估患儿生存情况，Log-rank检验比较各组生存率。对性别、年龄、白细胞数等影响生存的指标进行单因素和多因素分析。结果·AL患儿MLL-r的检出率为7.1%；在急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia，AML）中MLL-r的检出率分别为5.4%和13.3%，二者差异有统计学意义（P=0.002）；2组患儿的年龄（>1岁和≤1岁）和初发时白细胞数（≥50×109/L和<50×109/L）比较，差异均有统计学意义（P=0.032和P=0.021）。MLL-r ALL患儿的免疫分型以早期前体B-ALL为主，占79.2%；MLL-r AML患儿以M5为主，占77.8%。MLL伙伴基因分析，ALL患儿MLL/AF4占59.2%（16/27），其中小于1岁的患儿占68.7%（11/16），与非MLL/AF4组小于1岁的患儿数相比差异有统计学意义（P=0.034）；AML患儿以MLL/AF9为主，占33.3%。42例患儿可进行疗效分析，完全缓解率为97.6%（41/42），中位随访时间26个月（2~138个月），中位无事件生存（event-free survival，EFS）和总生存（overall survival，OS）时间分别为21个月和24.5个月，3年EFS和OS率分别为（41.8±9.4）%和（60.9±9.3）%。MLL-r ALL患儿中位EFS和OS时间分别为21.5个月和28个月，3年EFS和OS率分别为（44.3±11.7）%和（58.2±12.1）%。MLL-r AML患儿中位EFS和OS时间分别为16个月和23个月，2年EFS和OS率分别为（36.5±15.8）%和（64.7±14.5）%。ALL患儿复发8例，中位复发时间20个月（2~36个月）；AML患儿复发7例，中位复发时间16个月（5~38个月）；二者累积复发率分别为48.4%和63.9%，差异无统计学意义（P=0.398）。单因素分析显示，MLL-r ALL患儿年龄>1岁与≤1岁组、白细胞数≥50×109/L与<50×109/L组、血小板数>30×109/L与≤30×109/L组EFS率比较差异均有统计学意义，P值分别为0.028、0.024和0.027。多因素分析显示发病时的白细胞数为影响MLL-r ALL患儿EFS的独立预后因素（RR=6.113，95% CI 0.017~1.050，P=0.013）结论·AML患儿MLL-r的发生率比ALL患儿高。MLL-r ALL患儿免疫分型以早期前体B-ALL为主，MLL-r AML患儿多见于M5型。MLL-r阳性儿童白血病患者化学治疗的缓解率尚可，但复发率高。发病时的白细胞数≥50×109/L是MLL-r ALL患儿的不良预后因素。
颞下颌关节骨关节炎（temporomandibular joint osteoarthritis，TMJOA）是最常见的颞下颌关节退行性疾病，其临床表现包括关节及周围肌肉疼痛、关节绞索、摩擦/破碎音以及张口受限等，可对患者的生活质量造成严重影响。TMJOA主要病理特征包括慢性滑膜炎、进行性关节软骨退变和软骨下骨异常改建。目前其发病机制尚未明确，异常机械负荷、创伤、遗传、代谢、性别和年龄等都可成为致病因素。TMJOA常用诊断方法包括磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描［CT/锥形束CT（cone beam CT，CBCT）］等。TMJOA的分期标准主要有Wilkes分期和杨氏分期。TMJOA的临床治疗主要包括非手术治疗和手术治疗。其中非手术治疗包括健康教育、心理咨询、药物治疗、咬合治疗等；手术治疗包括关节穿刺术、关节镜手术、关节盘锚固术、自体组织移植修复术和关节置换术等。该文在文献综述的基础上对TMJOA疾病诊断、分期与手术治疗和术后评价等方面进行总结，并结合上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科关节专科团队的诊治经验提出诊治方案的建议，从而为同行提供参考。
心理韧性指个体应对逆境积极适应的动态过程，与精神障碍症状密切相关，可通过干预进行提升。该文对心理韧性的定义、评估方法及干预进行综述，提出心理韧性可作为与压力源暴露相关的精神障碍症状的指标，对改善个体心理韧性、促进个体心理健康发展具有一定的参考和借鉴意义。
目的·探究不同Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因（Kirsten rat sarcoma viral oncogene，KRAS）突变型非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者肿瘤组织及细胞系与程序性死亡蛋白配体1（programmed cell death ligand 1，PD-L1）表达的关系及其可能的调控机制。方法·通过实时荧光定量PCR和荧光活化细胞分选法，在NSCLC细胞系中验证PD-L1 mRNA和蛋白的表达与KRAS突变状态的关系。通过免疫组织化学法检测77例早期（Ⅰa~Ⅱb期）NSCLC患者肿瘤组织中PD-L1的表达情况。通过Western blotting研究KRAS突变对RAS下游信号通路分子蛋白激酶B（protein kinase B，PKB，又称为AKT）、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）、核糖体S6蛋白激酶（ribosomal S6 protein kinase，p70S6K）、细胞外调节蛋白激酶（extracellular regulated protein kinase，ERK）的影响。用RAF抑制剂达拉非尼、有丝分裂原活化蛋白激酶（mitogen activated-protein kinase，MEK）抑制剂司美替尼、磷脂酰肌醇3-激酶抑制剂GDC0941、AKT抑制剂MK2206和mTOR抑制剂雷帕霉素分别处理6个KRAS突变NSCLC细胞株，检测这5种酪氨酸激酶抑制剂对PD-L1表达的调控作用。结果·在NSCLC细胞系中，KRAS突变细胞系的PD-L1 mRNA和蛋白的表达水平均显著高于KRAS野生型细胞系（均P<0.05），且KRAS G12V细胞系PD-L1的mRNA表达水平最高，KRAS G12C细胞系PD-L1的蛋白表达水平最高。对于早期NSCLC患者，PD-L1在KRAS G12V和G12D突变型患者肿瘤组织中高表达的比例显著高于KRAS野生型。Western blotting结果显示，KRAS突变NSCLC细胞系中，p70S6K被激活，而ERK、AKT、mTOR未被激活。进一步研究发现，1 μmol/L GDC0941、0.5 μmol/L MK2206和10 nmol/L雷帕霉素均未对6个KRAS突变NSCLC细胞株的PD-L1表达产生影响，5 nmol/L达拉非尼仅在1个KRAS G12V突变株和1个KRAS L19F突变株引起PD-L1表达上调（均P<0.05），而0.1 μmol/L司美替尼在3个KRAS G12V突变株和1个KRAS L19F突变株引起PD-L1表达下调（均P<0.05），且呈一定剂量依赖性。结论·KRAS突变，尤其是G12V突变型的NSCLC细胞或组织的PD-L1表达水平明显高于KRAS野生型；司美替尼可下调KRAS G12V突变型NSCLC细胞的PD-L1水平，推测KRAS G12V突变的NSCLC细胞可能通过上调MEK上调PD-L1的表达。
分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征（47，XXX综合征）患儿的临床资料，包括身高、染色体核型，以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等。3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊，无特殊面容，胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围；3例均接受生长激素激发试验，其中1例诊断为生长激素部分缺乏症，2例为特发性矮小；3例染色体核型均为47，XXX，符合超雌综合征的诊断。
肌少-骨质疏松症是骨质疏松症和肌少症并存的一种老年综合征，在老年人群中广泛存在。骨质疏松症是以骨量降低、骨组织微结构破坏为特点的骨骼疾病；肌少症是指全身肌量减少、肌强度下降或肌肉生理功能的减退。肌少症和骨质疏松症是与年龄相关的退行性疾病，具有相似的病理生理基础，包括机械因素、遗传学、脂肪浸润和内分泌因素等。研究肌少-骨质疏松症的发病机制对预防和治疗该疾病，提高老年人生活质量和身心健康有重要的意义。该文就肌少-骨质疏松症的诊断、发病机制、干预及治疗进行综述。
周围神经病（peripheral neuropathy，PN）是指周围运动、感觉和自主神经的功能障碍和结构改变所致的一组疾病。用于筛查与评估PN的量表不断在临床中应用。该文归纳慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病、腓骨肌萎缩症、糖尿病性PN和神经病理性疼痛4种常见PN的评分量表，旨在提高医务人员对这4种PN评分量表的认识和应用能力。
隆突性皮肤纤维肉瘤是一种发生于皮肤及皮下组织的低度恶性软组织肉瘤。极高的误诊率常常延误了最佳的治疗时机，而错误的治疗方式导致了极高的手术复发率。传统扩大切除手术需要在肿瘤周边扩大3~5 cm，巨大的组织缺损增加了手术的难度，患者也难以接受。在上海交通大学医学院附属第九人民医院多学科诊治学组的支持下，皮肤梭形细胞肿瘤多学科精准诊疗团队开展了规范化隆突性皮肤纤维肉瘤综合诊治的推广应用，采用改良Mohs显微描记手术的方法，切净肿瘤的同时，保留尽可能多的正常组织，并由此形成了《隆突性皮肤纤维肉瘤多学科诊治实施规范——上海交通大学医学院附属第九人民医院专家共识》。
目的·分析45，X/46，XY性染色体嵌合患儿的临床特点，提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）等方法确诊的45，X/46，XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等。结果·共有23例患儿明确诊断为45，X/46，XY性染色体嵌合，其中11例为女性表型，12例为男性表型。其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断，10例患儿需结合FISH明确诊断，仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断。初诊年龄为（0.3~14.9）岁，女性表型患儿平均初诊年龄为（9.3±3.9）岁，大于男性表型患儿［（4.4±3.7）岁，P<0.05］。所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓，女性表型患儿矮小程度更严重。女性表型患儿中3例存在阴蒂增大，其余患儿外生殖器外观无男性化表现；女性表型患儿外生殖器男性化评分（external masculinization core，EMS）为0~2.5分。12例男性表型患儿均处于青春前期状态，4例存在尿道下裂合并隐睾，3例存在单纯尿道下裂，3例存在小睾丸，2例外生殖器无异常。男性表型患儿的EMS为4~12分，平均分为10.5分。女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退，男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配。有3例患儿出现性腺母细胞瘤，均为女性表型患儿。结论·45，X/46，XY性染色体嵌合患儿临床表现多样；应重视该类患儿性腺肿瘤的发生；EMS对患儿临床评估有指导意义。
