基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法
网络出版日期: 2017-03-30
Gene diagnostic method for primary immunodeficiency disease based on targeted panel sequencing
Online published: 2017-03-30
目的 ·设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法。方法 ·阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患儿进行分子诊断。结果 ·该PID测序panel共包含100个已知致病基因。该疑似PID患儿测序结果共产生读条数16 414 298(reads),平均覆盖深度为157 X,98.35%的目标区域测序深度大于20 X,99.97%的目标区域具有1 X以上的测序深度。最终在患儿的CXCR4基因第2号外显子区域发现一个杂合的无义突变(c.1000C>T,p.Arg334*)。Sanger测序结果验证了患儿CXCR4基因的变异并表明其父母在相应位点均为野生型,证实了患儿CXCR4基因的变异为新生突变(de novo)。结论 ·建立了PID高通量基因诊断方法,并借助该靶向基因测序技术成功诊断1例WHIM综合征患儿。
杨丽君 , 李牛 , 刘毅 , 王剑 . 基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法[J]. 上海交通大学学报(医学版), 2017 , 37(3) : 390 . DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.03.022
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