%A 刘晓黎,黄啸君,沈隽逸,等 %T 原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析 %0 Journal Article %D 2016 %J 上海交通大学学报(医学版) %R 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.01.014 %P 70- %V 36 %N 1 %U {https://xuebao.shsmu.edu.cn/CN/abstract/article_11014.shtml} %8 2016-01-28 %X

目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法 对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3 基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A 基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2 基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3 基因突变。 结论 低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A 基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2 及KCNJ5 基因筛查。