%A 姚梦莎,刘军 %T 新发现#br# TSC1#br# 基因杂合错义突变 c.T1967C 致结节性硬化症的 1 例散发病例 %0 Journal Article %D 2017 %J 上海交通大学学报(医学版) %R 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.06.029 %P 881- %V 37 %N 6 %U {https://xuebao.shsmu.edu.cn/CN/abstract/article_11593.shtml} %8 2017-06-28 %X

报道 1 例通过第 2 代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的 29 岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作 26 年, 头晕头痛 3 个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶 累及侧脑室、小脑蚓部、左侧颞叶,伴两侧广泛脑皮质异常信号改变。基因测序发现该患者 TSC1 基因 16 号外显子 c.T1967C 杂合错 义突变,且此突变位点为一新发现致病性突变位点。