%A 陆 明, 刘丽梅, 陆玉凤, 等 %T 中国人早发2型糖尿病PAX4基因多态性及临床表型特点 %0 Journal Article %D 2011 %J 上海交通大学学报(医学版) %R 10.3969/j.issn.1674-8115.2011.06.021 %P 778- %V 31 %N 6 %U {https://xuebao.shsmu.edu.cn/CN/abstract/article_9130.shtml} %8 2011-06-28 %X

目的 研究早发2型糖尿病患者成对盒4(PAX4)基因外显子3和9的多态及临床表型特点。方法 以96例早发2型糖尿病患者(早发糖尿病组,n=96)和100名口服葡萄糖耐量试验正常者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对两组人群PAX4基因外显子3和9的基因多态进行筛查,对基因型、等位基因分布频率以及临床表型变量进行统计学分析。结果 两组人群检出位于PAX4基因外显子9的His321Pro (A→C)多态,外显子3未检出多态。早发糖尿病组PAX4基因外显子9 His321Pro (A→C)多态CC基因型和C等位基因分布频率(16.7%和41.1%)高于对照组(11.0%和34.0%),但差异无统计学意义(P>0.05);本研究对照人群PAX4基因外显子9的His321Pro (A→C)多态CC基因型及C等位基因分布频率显著低于瑞士、德国、芬兰和匈牙利相关研究的正常对照人群(P<0.001)。早发糖尿病组与对照组PAX4基因外显子9 His321Pro (A→C)多态纯合子CC基因型携带者空腹C肽水平显著低于AA和AC基因型携带者(P<0.05)。结论PAX4基因多态性可能不是中国人早发2型糖尿病的遗传易感标志。PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态可能与空腹胰岛素分泌受损有关。