利用全外显子测序技术确诊1例常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦综合征
陈鹏辉 杨涛
Whole exome sequencing helps diagnose Muckle-Wells syndrome in a Chinese family with autosomal dominant hearing loss
CHEN Peng-hui, YANG Tao
上海交通大学学报(医学版) . 2016, (8): 1135 .  DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.005