张荣,刘丽梅
ZHANG Rong, LIU Li-mei
摘要:
羧基酯脂肪酶(CEL)基因编码的蛋白是由胰腺腺泡细胞分泌的胆固醇酯的水解酶,是与青少年发病的成人型糖尿病(MODY)相关的7种分子中唯一非胰岛β细胞合成和分泌的蛋白。CEL基因的可变数目串联重复序列(VNTR)突变可以导致MODY-胰外分泌综合征、胰岛素依赖型糖尿病(1型糖尿病)或非胰岛素依赖型糖尿病(2型糖尿病)及酒精性胰腺炎等胰腺外分泌疾病。该文就CEL基因突变/变异与糖尿病和/或胰腺外分泌疾病相关性的研究进展进行综述。