刘洋,徐丽娟,孙锟
LIU Yang, XU Li-juan, SUN Kun
摘要:
目的 对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯型患者发病的遗传学基础。方法 收集8例威廉姆斯综合征(WS)患者,6例单纯型SVAS患者。采用MLPA技术进行微缺失检测,并应用PCR技术扩增弹力蛋白基因的全部外显子序列。对所有扩增片段均进行测序,将测序结果与GenBank中的弹力蛋白基因序列通过BLAST程序比对以检出可能存在的突变。结果 8例综合征型SVAS患者均有位于7q11.23区域内的杂合性缺失,长度1.04~1.61 Mb;未在单纯型SVAS患者中检测到微缺失。共检测到7个单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中5个位于内含子区并且不涉及剪切位点;另外2个位于外显子:01号患者的第5号外显子有一突变c.212 C>T,07号患者的第25号外显子有一同义突变c.1674G>A。结论 WS患者心血管畸形表型差异性的原因及单纯型SVAS患者发病的遗传学基础,是一个复杂而又亟需解决的难题,尚需更广泛的基因筛查。