PTPN11基因Tyr279Cys杂合错义突变致Leopard综合征的中国汉族散发病例

doi:11.3969/j.issn.1674-8115.2015.02.028

上海交通大学学报（医学版）

PTPN11基因Tyr279Cys杂合错义突变致Leopard综合征的中国汉族散发病例

曹勤¹，曹晓晓²，王炎²

1.洪湖市中医医院心血管内科，洪湖 433200； 2.华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科，武汉 430030

出版日期:2015-02-28 发布日期:2015-02-27
通讯作者: 曹晓晓, 电子信箱: julia_4241118@163.com。
作者简介:曹勤（1970—），男，副主任医师，学士; 电子信箱: caoqin7036@163.com。
基金资助:
国家重点基础研究发展计划(“973”计划)（2012CB517801）；国家自然科学基金（81070236）

Sporadic Chinese Han case of Leopard syndrome caused by heterozygous missense mutation of Tyr279Cys of PTPN11 gene

CAO Qin¹, CAO Xiao-xiao², WANG Yan²

1.Department of Cardiovascular, Honghu City Hospital of Traditional Chinese Medicine, Honghu 433200, China; 2.Department of Cardiovascular, Tongji Hospital, Tongji Medical College of Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430030, China

Online:2015-02-28 Published:2015-02-27
Supported by:
National Basic Research Program of China “973” Program， 2012CB517801； National Natural Science Foundation of China， 81070236

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨Leopard综合征的临床特征及遗传学诊断。方法分析1例Leopard综合征的临床资料、体格检查、辅助检查及遗传学筛查，并复习相关文献。结果该患者为中国汉族的18岁男性，因劳累后心前区不适就诊。查体：发育正常，面部、身体、四肢、手掌和足底可见多发性斑痣，眼间距在正常范围上限，心前区可闻及3/6级收缩期杂音，听力及性腺检查均无异常。心电图和动态心电图提示完全性右束支传导阻滞。超声心动图、心脏介入以及磁共振检查确诊为左心室肥厚型心肌病及右心室流出道狭窄。遗传学筛查表明，该患者11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶（PTPN11)基因的第7号外显子发生了Tyr279Cys杂合错义突变，其父母未见基因突变。结论此例中国汉族的Leopard综合征散发病例是由PTPN11基因发生了Tyr279Cys杂合错义突变所致。

关键词: Leopard综合征, 错义, 突变, 散发

Abstract:

Objective To investigate the clinical features and genetic diagnosis of Leopard syndrome. Methods The clinical data, physical examination, assistant examination, and genetic screening of 1 case of Leopard syndrome were analyzed and relevant literature was reviewed. Results An 18-year-old Chinese Han male was admitted due to precordial discomfort after hard work. Physical examination showed that the development was normal and diverse lentigines were found over the face, body, limbs, palms, and soles. Ocular distance was at the upper limit of the normal range. Systolic murmur of grade 3/6 was heard in precordial area. Hearing and gonad examination showed no abnormality. ECG and Holter revealed complete right bundle branch block. Cardiac echocardiography, catheterization, and magnetic resonance confirmed left hypertrophic cardiomyopathy with the stenosis of right ventricular outflow tract. Hereditary screening showed that a heterozygous missense mutation of Tyr279Cys in exon 7 of the protein-tyrosine phosphatase non-receptor type 11 (PTPN11) gene was found, but no mutation was found in his parents. Conclusion Results of the study show that this sporadic Chinese Han case of Leopard syndrome is caused by the heterozygous missense mutation of Tyr279Cys of PTPN11 gene.

Key words: Leopard syndrome, missense, mutation, sporadic

曹勤，曹晓晓，王炎. PTPN11基因Tyr279Cys杂合错义突变致Leopard综合征的中国汉族散发病例[J]. 上海交通大学学报（医学版）, doi: 11.3969/j.issn.1674-8115.2015.02.028.

CAO Qin, CAO Xiao-xiao, WANG Yan. Sporadic Chinese Han case of Leopard syndrome caused by heterozygous missense mutation of Tyr279Cys of PTPN11 gene[J]. , doi: 11.3969/j.issn.1674-8115.2015.02.028.

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PTPN11基因Tyr279Cys杂合错义突变致Leopard综合征的中国汉族散发病例

Sporadic Chinese Han case of Leopard syndrome caused by heterozygous missense mutation of Tyr279Cys of PTPN11 gene

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