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何津春1,2,周珊珊2,李燕平1,姚立琼1,苏 娜1,陈保锦1,李 琳1,何津祥3
HE Jin-chun1,2, ZHOU Shan-shan2, LI Yan-ping1, YAO Li-qiong1, SU Na1, CHEN Bao-jin1, LI Lin1, HE Jin-xiang3
摘要:
目的 报道2个单基因家族性高胆固醇血症家系及系谱分析,加深对单基因家族性高胆固醇血症的认识。方法 分析2个单基因家族性高胆固醇血症家系、生化结果及临床资料。结果 2个家系共22位健在者,其中患者17例。纯合子患者发病较早,有典型的黄色瘤,血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇均明显升高,三酰甘油均正常;早期均有心肌缺血的心电图改变。结论 该病患者发病早且危害大,对患者应早期采取降脂治疗的干预。