›› 2010, Vol. 30 ›› Issue (6): 707-.
孙 维, 沈嘉玮, 龙 飞, 季 星, 杨祖菁, 陶 炯
SUN Wei, SHEN Jia-wei, LONG Fei, JI Xing, YANG Zu-jing, TAO Jiong
摘要:
目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR-酶切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果 从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论 通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。