叶桂云,陈柳,戴红,刘晓青
YE Gui-yun, CHEN Liu, DAI Hong, LIU Xiao-qing
摘要:
目的 ·了解上海市崇明县儿童热性惊厥(FS)与电压门控钠离子通道α1亚型(SCN1A)基因外显子25、26及3’UTR区域之间的相关性。方法 ·提取96例FS患儿[包括32例全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿]和53例健康对照组儿童的外周静脉血基因组DNA,进行SCN1A基因E25、E26及3’UTR区域PCR扩增及测序分析。结果 ·病例组和对照组SCN1A基因E25、E26均未见突变。 3’UTR区域1例GEFS+患儿存在c.310-311delGT变异,2例FS患儿存在c.589T>G变异,6例存在c.593T>G变异;对照组均未发现变异。病例组和对照组已报道的单核苷酸多态性(SNP)c.1025T>C发生频率分别为18.2%和24.5%,2组间差异无统计学意义。预测结果显示114种miRNA能与SCN1A基因3’UTR区结合。c.310-311delGT不位于miRNA与SCN1A基因3’UTR区的结合序列内,c.589T>G变异、c.589T>G变异均位于此序列中。结论 ·经检测SCN1A基因E25、E26均未见突变;3’UTR区域发现c.310-311delGT、c.589T>G和c.593T>G变异;SNPc.1025T >C与FS无明显关联。