上海交通大学学报(医学版) ›› 2020, Vol. 40 ›› Issue (08): 1108-1112.doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2020.08.018
祖 娟*,钱方媛*,吴 迪,谢新欣,任庆国,张志珺
ZU Juan*, QIAN Fang-yuan*, WU Di, XIE Xin-xin, REN Qing-guo, ZHANG Zhi-jun
摘要: 目的·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)先证者及家系的临床和基因突变特点。方法·分析1例成年晚发型GSD Ⅱ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)及肌肉病理特点。提取先证者及其父亲外周血DNA,进行基因检测分析。结果·先证者表现为渐进性肌无力7年,活动后气喘2年。父母为近亲婚配(表兄妹),家系5代18名成员中仅先证者1名存在临床表型。患者肌酸激酶中度升高,双下肢肌肉MRI显示肌肉萎缩严重,脂肪成分增多。肌肉活检病理提示肌肉空泡样变性,酸性磷酸酶活性增高。基因测序确定先证者致病突变为酸性α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因c.1634C>T纯合突变,其父亲为c.1634C>T杂合突变。结论·GAA基因c.1634C>T纯合突变可导致晚发型GSD Ⅱ型。
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