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期刊目录

    2016年, 第36卷, 第08期
    刊出日期:2016-08-29
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    封二
    专家论坛
    论著(基础研究)
    论著(临床研究)
    综述
    全选选: 隐藏/显示图片
    封二
    上海市教育委员会高峰高原学科建设计划
    2016 (08):  1106. 
    摘要 ( 5874 )   PDF(25379KB) ( 2895 )  
    相关文章 | 计量指标
    转化医学
    2016 (08):  1107. 
    摘要 ( 486 )   PDF(3794KB) ( 1120 )  
    相关文章 | 计量指标
    专家论坛
    高峰高原建设目标下医学研究范式的调整——加强临床医学研究
    朱建征 朱丽君 程莎妮 王浩 杜业业 潘玩荣 徐小靖 刘慧俊 周善晟 诸海英 牟姗
    2016 (08):  1109. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.001

    摘要 ( 899 )   PDF(4190KB) ( 1499 )  

    医学研究有基础生物医学研究和临床医学研究两种范式。临床医学研究目前存在思想认识不足、研究投入不够、高端人才匮乏、评价体系不完善、数据有待整合等问题。加强临床医学研究,需要着力把握以下关键环节:以研究型医师和临床专职科研人员两支队伍为依托,通过转变思路理念,变临床资源为科研资源;改革体制机制,引育人才并激发人才活力;加大资金投入,增强科研项目经费的导向作用;构筑数据平台,整合建立规范的生物样本库和统一的数据库;加强国际合作,加快构建全球范围的多中心临床研究协作网络等。

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    论著(基础研究)
    重组血管紧张素转换酶2对ApoE基因缺陷小鼠肾脏caspase信号及细胞凋亡的影响
    张振洲 徐冉 常青 徐颖乐 金海燕 陈来江 宋蓓 钟久昌
    2016 (08):  1115. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.002

    摘要 ( 821 )   PDF(12295KB) ( 898 )  

    目的·探讨载脂蛋白E(ApoE)基因敲除(KO)小鼠肾脏caspase信号和凋亡水平的改变以及重组血管紧张素转换酶2(ACE2)干预治疗对其的影响。方法·采用11~12周龄的ApoEKO小鼠,每日经微泵输入1.5 mg/kg血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)和/或2 mg/kg重组人ACE2(rhACE2)治疗,为期2周。分别采用蛋白质印迹法和TUNEL法检测小鼠肾脏组织中细胞凋亡及相关信号改变。结果·与野生型对照组相比,ApoEKO小鼠肾脏细胞凋亡水平升高。Ang Ⅱ输入后促使ApoEKO小鼠收缩压水平升高,肾脏细胞凋亡水平、活化型caspase-3和caspase-8表达以及血浆尿素氮与肌酐水平均明显升高,上述作用可被重组ACE2干预所逆转。结论·重组ACE2治疗在降低Ang Ⅱ输入的ApoEKO小鼠血压水平的同时,可明显改善肾脏细胞凋亡和肾功能,提示ACE2对动脉粥样硬化性肾脏损伤具有一定的功效。

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    恶性肿瘤复发与p53热点突变体的相关性研究
    王焕彬 许杰
    2016 (08):  1121. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.003

    摘要 ( 1096 )   PDF(8475KB) ( 1016 )  

    目的·探讨肿瘤复发与p53不同位点突变体之间的相关性。方法·癌症基因组计划(TCGA)和纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSKCC)中的肿瘤患者按照携带的p53突变体类型进行分类,并比较肿瘤手术治疗后复发时间的差异。结果·位于第248和282氨基酸位点的p53错义突变体与肿瘤复发时间的缩短显著相关(P<0.05,HR>2)。虽然位于175、245和273位点的热点突变体具有增加的风险比,但差异并无统计学意义。当相同类别的突变被归为一组时,热点突变体(而不是所有错义突变体)与更短的复发时间相关。移码突变体与无义突变体具有基本相当的肿瘤复发时间。结论·并非所有p53热点突变体都与肿瘤复发时间的缩短相关,p53的各种热点突变应该作为不同的肿瘤标记物加以区别对待。

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    SPARC在结直肠癌中的表达及其对细胞侵袭能力影响的机制
    沈超琴 严婷婷 陈豪燕 房静远 洪洁
    2016 (08):  1127. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.004

    摘要 ( 1016 )   PDF(17778KB) ( 931 )  

    目的·分析富含半胱氨酸的酸性蛋白(SPARC)在结直肠癌中的表达,并探讨其对结直肠癌细胞侵袭能力的影响及机制。方法·从GEO数据库中提取GSE9348数据集的生物信息学资料,分析SPARC在结直肠癌和正常结直肠组织中的表达差异。在GEO数据库中提取具有患者临床信息及预后资料的GSE12945数据集,分析SPARC表达水平与结直肠癌患者生存期的关系,并对影响患者预后的危险因素进行单因素Cox生存分析。运用GSEA分析探讨SPARC与结直肠癌进程中生物学通路的关系。运用侵袭实验观察在结直肠癌细胞HT29中下调SPARC后,细胞侵袭能力的改变。采用real-time PCR、Western blotting检测在HT29、HCT116细胞中下调SPARC后上皮间质转化(EMT)相关基因的表达水平。结果·SPARC在结直肠癌组织中的表达显著高于正常结直肠组织(P=0.000)。SPARC高表达患者生存期显著短于低表达患者(P=0.029)。淋巴结转移、远处转移、低分化程度、肿瘤复发以及SPARC高表达是结直肠癌患者生存期的危险因素。GSEA分析显示结直肠癌细胞迁移和创伤愈合通路相关基因在SPARC高表达患者中富集。结直肠癌细胞中下调SPARC能降低细胞侵袭能力并能抑制N-cadherin、TWIST1、SNAIL2等表达。结论·SPARC在结直肠癌中表达增高,且与患者预后呈负相关。SPARC能增强结直肠癌细胞的侵袭能力,可能与SPARC参与细胞间质化改变有关。

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    利用全外显子测序技术确诊1例常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦综合征
    陈鹏辉 杨涛
    2016 (08):  1135. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.005

    摘要 ( 824 )   PDF(5325KB) ( 1472 )  

    目的·分析探讨1例被误诊为非综合征型耳聋的中国人群穆-韦综合征大家系的遗传学特征。方法·对1例耳聋来访者进行病史、家族史、全身和听力学检查,绘制家系遗传图谱并进行遗传学特征分析。通过定向捕获联合二代测序技术,对先证者进行已知138个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列的筛查,对3名患病和1名不患病的家系成员进行全外显子测序分析,并用Sanger测序方法对候选基因突变进行基因型-表型共分离验证。结果·该耳聋家系共3代,现存家系成员11人。问诊得知11人中有耳聋患者9人,均表现为双侧迟发性、渐进性听力下降,符合常染色体显性遗传规律。使用定向捕获联合二代测序技术,排除138个已知耳聋基因,最终由全外显子测序识别了一个NLRP3基因的E313K突变,Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。结论·首次在中国人群中确诊1例常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦综合征,并发现NLRP3基因的E313K突变为其致病基因突变。

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    嗜铬细胞瘤7个致病基因的高通量基因检测方法的建立
    谢晓雁 宋倩倩 崔斌
    2016 (08):  1140. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.006

    摘要 ( 1106 )   PDF(3480KB) ( 1371 )  

    目的·建立嗜铬细胞瘤致病基因的高通量测序检测方法平台体系,为基因诊断进入常规临床检测作准备。方法·采用高通量测序建库两步PCR方法,针对嗜铬细胞瘤的7个致病基因(SDHB, SDHC, SDHD, VHL, MAX, TMEM127和RET)的35个基因片段进行建库,然后使用Miseq机器进行后续的高通量测序。结果·建库的35个基因片段在Miseq机器都得到了检测,并且均一性达到了实验最初的设想。结论·该实验方法完成了嗜铬细胞瘤7个致病基因的基因检测工作,实验的质量和成本都达到了预期效果。

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    论著(临床研究)
    IgA肾病补体H因子肾组织沉积的临床病理特征及预后分析
    杨梦 谢静远 欧阳彦 章晓炎 潘晓霞 徐静 王朝晖 王伟铭 陈楠
    2016 (08):  1144. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.007

    摘要 ( 805 )   PDF(10612KB) ( 769 )  

    目的·探讨IgA肾病(IgAN)患者肾组织H因子(CFH)沉积的临床病理特征及预后的相关性。方法·纳入上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科肾脏穿刺确诊随访1年以上的原发性IgAN患者。采用免疫组织化学检测患者肾组织CFH沉积,酶联免疫吸附方法检测血清CFH水平。记录患者基线临床、病理资料及预后情况。研究终点定义为eGFR下降30%或eGFR<15 mL/(min·1.73 m2)或接受肾脏替代治疗。结果·共入选283例IgAN患者,肾脏病理检查示198例(70%)患者伴有CFH沉积。CFH沉积阳性的患者尿蛋白排泄增多、血尿酸增高,肾脏病理示系膜细胞增生、节段硬化及肾小管萎缩/间质纤维化更严重。肾组织CFH沉积与血清CFH之间无显著相关性。CFH沉积阳性患者的疾病无进展时间较阴性患者明显缩短[ (59.90±1.87)个月vs(65.10±1.78)个月,P=0.01]。多元COX回归分析在校正基线eGFR、收缩压、白蛋白和血红蛋白后,CFH沉积仍为IgAN疾病进展的独立危险因素(HR=2.54,95%CI 1.04~6.17)。结论·CFH沉积阳性患者临床病理表现较沉积阴性患者严重、预后差,提示补体旁路局部活化而非全身活化可加重IgAN进展。

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    锁骨钩钢板对肩关节三维瞬时运动影响的FSA分析
    李雨 刘至原 王金武 胡志刚 戴剋戎
    2016 (08):  1150. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.008

    摘要 ( 795 )   PDF(4791KB) ( 1379 )  

    目的·探讨锁骨钩钢板对锁骨骨折术后肩关节三维瞬时运动的影响。方法·选取采用锁骨钩钢板固定术治疗的锁骨骨折患者。采用平板型荧光镜透视系统结合螺旋CT检查技术,通过薄层CT建立锁骨和钢板的三维重建模型,根据锁骨的解剖标记点建立局部坐标系,并与锁骨钩钢板一同匹配到荧光镜透视系统捕捉的不同体位的锁骨X线透视图像上,在计算机上模拟生理载荷下锁骨钩钢板和锁骨共同作用的三维运动状态。根据在锁骨和钢板上建立的三维坐标系,测量在不同体位变化时,锁骨和锁骨钩钢板在3个坐标轴方向的位移和旋转数值。分析在骨折愈合后,锁骨钩钢板对肩关节运动的影响。结果·锁骨钩钢板对患者的肩关节外展内收和内外旋活动均有影响。本研究中患者的锁骨和锁骨钩钢板在内外旋变化中同正常人的锁骨旋转角度(27°)几乎无差异,锁骨远端在向前的位移(均值6.8 mm)同正常人(5.1 mm)比较有增大趋势,并且患者平均外展角度只能达到84.79°。结论·带有锁骨钩钢板的患者,在骨折临床愈合后且未实行全肩关节活动前,即术后3~6个月,应及时取出内固定,防止形成肩峰撞击。

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    调节性B细胞在天疱疮患者外周血中的水平及临床意义
    许人超 潘萌
    2016 (08):  1154. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.009

    摘要 ( 870 )   PDF(7762KB) ( 840 )  

    目的·探讨天疱疮患者外周血调节性B细胞的水平及其在天疱疮发病中的意义。方法·选取天疱疮患者40例,正常对照组20例,抽取外周静脉血,流式细胞术检测外周血中CD19+ B细胞和刺激5 h、48 h后CD19+IL-10+ B细胞水平;酶联免疫吸附法检测血清中抗dsg1和抗dsg3抗体滴度。结果·天疱疮患者外周血CD19+ B细胞比例与正常对照组差异无统计学意义(P>0.05),CD19+ B细胞在急性发作期、慢性活动期及稳定期的天疱疮患者中差异亦无统计学意义(P>0.05)。体外刺激5 h后,天疱疮患者外周血CD19+IL-10+B细胞水平显著高于正常对照组(P=0.008),但在刺激48 h后,2组差异无统计学意义(P>0.05)。20例寻常型天疱疮患者中,急性发作期和慢性活动期患者的抗dsg3抗体滴度均显著高于稳定期患者(P<0.05);20例落叶型天疱疮患者中,急性发作期和慢性活动期患者的抗dsg1抗体滴度均显著高于稳定期患者(P<0.05)。结论·天疱疮患者血清中致病性自身抗体滴度水平与B细胞数量无关,与疾病活动期有关;天疱疮患者外周血调节性B细胞功能可能存在缺陷。

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    负压吸引疗法通过减轻炎症反应促进糖尿病足溃疡愈合
    汪涛 赵珺 于敏 杨文超 蒋玉洁 何蕊 刘芳 贾伟平
    2016 (08):  1159. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.010

    摘要 ( 1020 )   PDF(7156KB) ( 1054 )  

    目的·通过将负压吸引治疗技术(NPWT)应用于糖尿病足患者创面,观察其对糖尿病足伤口炎症反应的影响。方法·纳入22例糖尿病足患者,随机分为2组:实验组(n=11)伤口采用清创联合NPWT,对照组(n=11)则单纯采用清创技术。2组患者术后0、7和14 d时采集伤口组织标本,行苏木精染色,观察炎症反应;免疫组织化学方法观察伤口IL-6和TNF-α含量,ELISA检测iNOS和COX-2蛋白水平的变化。结果·术后7、14 d时实验组伤口炎症反应较对照组平缓。免疫组织化学结果提示:术后7 d时,实验组TNF-α阳性面积低于对照组[ (619.5±15.7)μm2 vs (636.1±14.1) μm2,t=2.597,P=0.017];术后7、14 d,实验组IL-6阳性面积均较对照组降低[ (626.0±11.5) μm2 vs (664.6±18.8) μm2,t=5.810,P=0.000;(611.4±19.2) μm2 vs (642.1±22.5) μm2,t=3.447,P=0.003]。ELISA检测结果揭示:实验组iNOS蛋白表达在术后7 d [ (367.0±24.9) pg/mL对(404.6±29.9) pg/mL,t=3.206,P=0.004]和14 d [ (241.8±24.1) pg/ml vs (356.7±41.9) pg/mL,t=7.882,P=0.000]均明显低于对照组;术后7 d 时,实验组COX-2蛋白水平明显低于对照组[ (622.1±52.4) pg/mL vs (725.1±15.4) pg/mL,t=6.256,P=0.000];术后14 d时,NPWT仍然抑制了COX-2的表达[ (554.3±25.7) pg/mL vs (639.2±50.8) pg/mL,t=4.945,P=0.000]。结论·抑制伤口局部炎症反应是NPWT促进糖尿病足溃疡愈合的机制之一。

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    3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析
    康路路 刘晓青 张惠文 邱文娟 孙昱 顾学范
    2016 (08):  1165. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.011

    摘要 ( 2104 )   PDF(8128KB) ( 1358 )  

    目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征,提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性,来自无关家庭,6~11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容,包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化;1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变,但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT(p.L1373F fs*18)为新发现的突变,c.5885T>C(p.Ile1962Thr)和c.5990A>G(p.Tyr1997Cys)在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病,DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。

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    妊娠期糖尿病的危险因素分析
    罗明娟 胡园园 吴雪琴 顾建芬 梁伟 陈健浩 罗琼 黄晓青 胡承
    2016 (08):  1171. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.012

    摘要 ( 867 )   PDF(3101KB) ( 1293 )  

    目的·探讨深圳地区妊娠期糖尿病(GDM)的危险因素。方法·选择2014年2月—2015年7月深圳地区住院待产的432例GDM患者及409例正常血糖(NGT)孕妇,收集孕妇资料,检测孕妇孕早期空腹血糖及糖化血红蛋白、孕24~28周口服葡萄糖耐量试验(OGTT),采用Logistic回归分析法探讨GDM的危险因素。结果·GDM组的年龄、孕前体质量、孕前BMI高于NGT组(均P=0.000),2组分娩前体质量和分娩前BMI差异无统计学意义。Logistic单因素分析显示,2组在既往GDM史、孕前超重(BMI≥25 kg/m2)、糖尿病家族史、高龄(年龄≥35岁)方面比较,差异具有统计学意义;进一步采用Logistic多因素分析显示,既往GDM史、孕前超重、糖尿病家族史、高龄是GDM的危险因素(均P<0.05)。结论·既往GDM史、孕前超重、糖尿病家族史、高龄是GDM的危险因素。

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    旋髂浅动脉穿支皮瓣在口腔癌术后修复中的应用研究
    何悦 金淑芳 方早 田卓炜 邱蔚六 章一新 冯少清 陶晓峰 周辉红 张志愿
    2016 (08):  1175. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.013

    摘要 ( 762 )   PDF(33199KB) ( 1137 )  

    目的·探讨旋髂浅动脉穿支(SCIP)皮瓣的影像学、解剖学及其在口腔癌术后修复中的临床应用。方法·采用SCIP皮瓣修复15例口腔癌根治术后缺损。所有患者术前均进行CT血管造影、彩色多普勒超声和/或磁共振血管造影检查。术中进行穿支皮瓣的血管解剖,受区缺损重建,对术后受、供区功能恢复进行评价。术后随访2~10个月。结果·切取的SCIP皮瓣平均面积为(46±22) cm2,平均厚度为(1.2±0.3) cm;旋髂浅动脉与旋髂深动脉和腹壁浅动脉的关系可以分为5型:Ⅰ型(8/15),Ⅱ型(2/15),Ⅲ型(2/15),Ⅳ型(2/15),Ⅴ型(1/15)。患者术后受区外形丰满,张口度、语音和咀嚼功能恢复良好。结论·SCIP皮瓣质地柔软,穿支血管蒂较长,供区瘢痕隐蔽,是修复口腔癌缺损的良好选择。

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    清晨高血压与心率及心率变异的关系研究
    郭芊卉 王飞 程艾邦 张冬燕 李菲卡 李燕
    2016 (08):  1181. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.014

    摘要 ( 958 )   PDF(5212KB) ( 1549 )  

    目的·分析清晨高血压与心率及心率变异的关系,探讨交感激活与清晨高血压的关系。方法·选取2010年11月—2015年6月在高血压科门诊就诊的怀疑有高血压但尚未进行降压治疗的患者作为研究对象,分别进行24 h动态血压监测和心率变异性的时域和频域指标检测。清晨高血压定义为起床后2 h内收缩压平均值≥135 mmHg或舒张压≥85 mmHg。结果·596例研究对象中354例(59.4%)患有清晨高血压。Logistic回归分析结果显示,清晨高血压的患病风险随诊室坐位和卧位、24 h各时段的心率加快及诊室卧位低频心率变异的增大而增加(P<0.01);在调整了性别、年龄、体质量指数、吸烟、饮酒、空腹血糖及总胆固醇等影响因素后,24 h各时段心率及低频心率变异与清晨高血压的关联仍有统计学意义(P<0.05)。结论·清晨高血压与心率加快及低频心率变异增大有关,提示清晨高血压与交感神经激活有关。

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    非霍奇金淋巴瘤合并噬血细胞综合征的临床与预后分析
    肖慧芳 郝杰 赵维莅 王黎
    2016 (08):  1187. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.015

    摘要 ( 797 )   PDF(3279KB) ( 1444 )  

    目的·比较非霍奇金淋巴瘤合并噬血细胞综合征(HPS)与不合并HPS患者的临床特征和预后差异。方法·对2006年1月—2014年5月住院治疗的非霍奇金淋巴瘤合并HPS患者33例(合并HPS组)及同时期未合并HPS的非霍奇金淋巴瘤患者76例(对照组)进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,利用Cox回归模型对可能影响生存的因素进行单因素和多因素分析。结果·合并HPS组多以发热起病,大部分骨髓样本(29/33)中可以找到噬血细胞,血清铁蛋白、三酰甘油、总胆红素和乳酸脱氢酶(LDH)明显升高,分期晚、体能状态差、病情重,总体预后较对照组差(P=0.000)。合并HPS及治疗未达完全缓解是非霍奇金淋巴瘤患者预后差的独立危险因素。结论·非霍奇金淋巴瘤合并HPS的患者病情重,总体预后较差。

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    小学生注意缺陷多动障碍的危险因素分析
    刘欣 季忆婷 李生慧 江帆 沈晓明 马骏 李斐
    2016 (08):  1191. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.016

    摘要 ( 694 )   PDF(3146KB) ( 1260 )  

    目的·探索小学不同阶段注意缺陷多动障碍(ADHD)患病率的分布情况,并分析学龄儿童患病的危险因素。方法·采用分级整群抽样的方法在上海、广州、西安等9个城市进行家长问卷调查儿童ADHD诊断史及一般情况。将小学6个年级分为3个年级阶段:1~2年级、3~4年级、5~6年级。统计3个年级阶段ADHD患病率、ADHD与非ADHD儿童自感学业压力比例及不同年龄入学儿童ADHD患病率差异,建立Logistic回归模型分析ADHD患病的危险因素。结果·不同年级阶段儿童ADHD患病率差异有统计学意义(P<0.05),其中3~4年级阶段儿童ADHD患病率最高,为5.2%。在调整了儿童性别、父母亲教育程度、分娩方式等因素后,3~4年级阶段、儿童提前入学、儿童读书自感压力是ADHD患病的危险因素(均P<0.05)。结论·3~4年级阶段、提前入学(<6岁)、读书自感压力的儿童患ADHD的风险增加。

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    N20体感诱发电位监测对颅脑创伤昏迷患者的预后判断价值
    宋合保,高国一,冯军峰,李永涛,吕守华,毛青,江基尧
    2016 (08):  1196. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.017

    摘要 ( 1045 )   PDF(3429KB) ( 1192 )  

    目的·探讨N20体感诱发电位的连续监测结果对颅脑创伤昏迷患者的预后判断价值。方法·收集35例重型颅脑创伤格拉斯哥昏迷评分(GCS)≤8分昏迷患者的N20诱发电位数据,以N20诱发电位波幅改变、潜伏期延长作为主要观察指标,进行连续监测。除常规固定时间监测外,在急诊血肿清除术后、脑积水术前及术后、GCS评分改变后、腰椎穿刺术前后等进行监测,并结合病情进行观察分析。结果·N20诱发电位波幅是否存在、潜伏期是否延长与患者治疗过程中的病情密切相关。双侧N20均存在的患者,预后较好;仅一侧N20存在的患者,病情可在较长的时间处于相对稳定状态;双侧N20均消失的患者预后较差。结论·体感诱发电位N20的波幅、潜伏期为重型颅脑创伤昏迷患者在神经重症监护治疗阶段提供一种较为客观、简便的检查方法,可结合干预措施实施的情况为患者提供预后分析。

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    肾造瘘后Ⅱ期与Ⅰ期肾盂成形术治疗小婴儿重度肾积水的效果比较
    姜大朋 赵骁 耿红全 徐卯升 金龙虎 徐国锋 林厚维 方晓亮 贺雷
    2016 (08):  1201. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.018

    摘要 ( 949 )   PDF(3012KB) ( 1299 )  

    目的·探讨分期肾盂成形术(先期肾造瘘)与不分期肾盂成形术治疗小于3个月重度肾积水患儿的临床效果。方法·回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2012年1月—2015年7月接受手术治疗的小于3个月重度肾积水患儿的临床资料。25例行分期肾盂成形术(A组),39例行不分期肾盂成形术(B组)。比较2组手术时间、术中出血量、并发症发生率、总住院时间及术后肾积水恢复情况等。结果·共有64例小于3个月重度肾积水患儿纳入研究。A组手术时间、总住院时间、术后尿路感染发生率明显高于B组,分别为(81±20) min与(53±18) min、(11.6±2.6) d与(6.2±1.5) d、36.0%与17.9%。术后6个月,2组患儿肾积水程度和肾脏功能均得到显著改善,组间差异无统计学意义。结论·分期肾盂成形术对于小于3月龄重度积水患儿肾脏的最终形态、功能恢复没有明显优势;不分期肾盂成形术安全、有效,应作为小婴儿重度肾积水的首选治疗方式。

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    定制型限制性全肘关节假体置换8例报告
    何方舟 张伟滨 沈宇辉
    2016 (08):  1205. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.019

    摘要 ( 868 )   PDF(4022KB) ( 1282 )  

    目的·评价定制型限制性全肘关节假体治疗肘关节难治性破坏性病变的术后早期临床疗效,分析手术技术要点。方法·2009年12月—2015年6月,利用定制型限制性肘关节假体行全肘关节置换术治疗难治性肘关节破坏性病变8例(组织细胞肉瘤伴病理性骨折、恶性周围神经鞘瘤、骨巨细胞瘤、纤维结构不良、纤维结构不良继发动脉瘤样骨囊肿、绒毛结节性滑膜炎、慢性滑膜炎、血友病性关节病伴病理性骨折各1例)。术前Mayo肘关节功能评分:<60分6例,60~74分1例,75~89分1例。手术采取肘关节后侧入口,所有患者术中安装假体后肘关节伸屈达到正常,术中尺神经前置,术后2周开始伸屈功能锻炼。术后评估临床疗效及影像学变化。结果·术后即刻影像学评估:未发生假体柄穿出尺骨,骨水泥合适,假体稳定性良好,无感染发生,无血管损伤,无桡神经损伤。1例术后早期尺神经感觉麻木,2周后好转,合并术后肘关节活动不稳定。平均随访时间为21.6个月;随访Mayo肘关节功能评分:60~74分1例,75~89分2例,>90分5例;影像学评估:假体均在位,无松动表现,无假体断裂。患者主观满意度高。结论·定制型限制性肘关节假体置换术是治疗肘关节难治性破坏性病变的一种可靠的方法。手术要点是保护尺桡神经、完整切除病变和尺骨侧假体设计。假体安装植入技术是避免并发症的关键点之一。

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    综述
    金黄色葡萄球菌ESAT-6分泌系统研究进展
    王亚楠 李敏
    2016 (08):  1210. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.020

    摘要 ( 1050 )   PDF(4181KB) ( 1476 )  

    金黄色葡萄球菌是临床重要的致病菌,引起的感染可以累及全身各脏器,严重威胁人类健康。ESAT-6分泌系统广泛存在于革兰阳性菌。在金黄色葡萄球菌中,经典的ESAT-6通路由esxA、esxB及其他9个分子组成的基因簇构成,该系统分泌的ESAT-6/WXG100家族蛋白对金黄色葡萄球菌的毒力和免疫防御功能起到重要作用。该文就金黄色葡萄球菌ESAT-6分泌系统的研究进展进行综述。

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    miRNA在急性冠脉综合征中的临床研究进展
    曹惠敏 薛晓梅 尤纱纱 何斌
    2016 (08):  1215. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.021

    摘要 ( 716 )   PDF(6439KB) ( 1306 )  

    急性冠脉综合征(ACS)的发生率和病死率日趋增高,基因治疗已成为当今临床研究领域的热点,而miRNA是很有临床转化应用前景的一类新型目的基因。在ACS中,心肌特异性的miRNA的表达会有所改变,如miR-1、miR-133、miR-208、miR-499在组织和血液中均有显著变化,因此它们有望成为理想的新型生物学标志物,用于ACS的早期诊断及判断预后。尤其是miR-499和miR-208,几乎仅在心肌中表达,具有高度特异性,应用前景广阔。同时,miRNA也可作为心血管疾病新药物作用靶点以达到治疗的效果;通过过表达或拮抗相关miRNA的表达水平,可缓解病程进展,消除部分症状。该文就miRNA在ACS的临床研究进展进行综述。

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    肿瘤糖代谢途径中蛋白质翻译后赖氨酸修饰的作用
    王韵茜 陈萦晅
    2016 (08):  1219. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.022

    摘要 ( 921 )   PDF(3066KB) ( 1657 )  

    尽管肿瘤糖代谢重编程受到越来越多的关注,但其具体调控机制尚未明确。蛋白质组学研究揭示了大量胞质与线粒体蛋白存在翻译后赖氨酸残基的修饰,提示其在代谢调控过程中具有重要意义。该文主要总结了蛋白质翻译后赖氨酸修饰在肿瘤糖代谢调控中的作用,进一步阐明蛋白质翻译后修饰与肿瘤糖代谢调控之间的关系,有望为肿瘤提供治疗的新思路。

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    急性髓细胞白血病的分子分型
    王 舒,陈 冰
    2016 (08):  1223. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.023

    摘要 ( 1566 )   PDF(5282KB) ( 1962 )  

    急性髓细胞性白血病(AML)是起源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其发生和发展涉及多种遗传学异常。精准诊断分型是AML临床治疗及预后评估的重要基础。随着对于AML发病机制研究的逐渐深入以及细胞遗传学、分子生物学、高通量测序等技术手段的不断发展,AML的分型及预后评估体系历经了基于细胞形态学、细胞遗传学和分子分型的发展历程。分子分型体系可为AML的精准分型、个体化分层治疗、预后评估以及疗效监测等各方面提供重要参考,为白血病现代化精准诊疗奠定了坚实基础。

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    Omega-3脂肪酸与心血管疾病
    程 棣,林 琳,杜 瑞,陆洁莉
    2016 (08):  1231. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.024

    摘要 ( 1088 )   PDF(3394KB) ( 1530 )  

    Omega-3系列多不饱和脂肪酸为人体自身不能合成的必需脂肪酸,对人体的作用与二十碳五烯酸(EPA)、二十二碳六烯酸(DHA)的生物活性密切相关。大量研究表明,omega-3脂肪酸具有改善心血管疾病的作用。然而近年来,部分人体研究得出了与此不同的结论。该文回顾了omega-3脂肪酸的主要食物来源、合成路径,并进一步探讨了其对于心血管危险因素的影响、对心血管疾病作用的临床证据及作用机制。

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    用斑马鱼模型研究低氧应激在造血和血液疾病中的作用
    张 凡,黄秋花,陈赛娟,孙晓建
    2016 (08):  1237. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.025

    摘要 ( 967 )   PDF(3199KB) ( 1541 )  

     斑马鱼是研究造血和血液疾病的理想动物模型,广泛应用于研究造血干细胞(HSCs)的发生和迁移、HSCs与微环境的相互作用以及血液疾病的发病机制。研究表明,低氧应激信号通路对于HSCs的体内发育及其体外培养和扩增都起到重要作用。该信号通路中的关键因子及其对下游基因的调控机制在人和斑马鱼之间具有很高的保守性。作为小鼠模型的互补,用斑马鱼进行这方面的研究显示了一些独特的优势。利用斑马鱼模型研究低氧应激在造血和血液疾病中的作用,将有助于进一步理解造血和血液疾病发生的机制,并为血液疾病的治疗提供新的思路。

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    卵巢癌相关成纤维细胞的研究进展
    卜时夏,赖东梅
    2016 (08):  1242. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.026

    摘要 ( 1116 )   PDF(3250KB) ( 1209 )  

    上皮性卵巢癌是女性生殖系统肿瘤中病死率最高的恶性肿瘤。肿瘤微环境内卵巢癌细胞与卵巢癌相关成纤维细胞间的交互影响在肿瘤的发展中起到了重要的作用。该文综述了卵巢癌相关成纤维细胞的最新研究进展,包括起源、在卵巢癌恶性进展中的作用、在卵巢癌诊断及预后评估中的价值,并探讨卵巢癌相关成纤维细胞作为潜在治疗靶点的可能。

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    突发性聋血常规检测指标研究进展
    夏 俍,郭 洋,孙渊渊,冯艳梅
    2016 (08):  1246. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.027

    摘要 ( 915 )   PDF(3072KB) ( 1332 )  

    突发性聋是耳科的常见疾病,我国突发性聋发病率逐渐上升。关于突发性聋的病因和病理等方面的研究很多,有多种假说,但其确切的发病原因仍然不清楚。突发性聋的发展和预后与多种因素有关。近年来,有学者尝试通过血常规检测来评估突发性聋的进展和预后。该文主要就突发性聋患者中血常规变化的研究进展进行综述。

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    肠道菌群与多囊卵巢综合征发病关系的研究进展
    徐洁颖,陈子江,杜艳芝
    2016 (08):  1250. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.028

    摘要 ( 1137 )   PDF(3319KB) ( 1868 )  

    中国的育龄期夫妇中不孕不育的发生率在不断上升,平均发病率为12.5%~15%,逐渐成为影响社会发展的一个重要问题。多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女中最常见的内分泌紊乱性疾病,是导致不孕的重要病因之一,是女性生殖障碍疾病研究的重点;但其病因复杂,发病机制仍不明确。PCOS作为一种复杂的内分泌代谢综合征,与胰岛素抵抗、慢性炎症、代谢综合征等密切相关,发病和病理过程与肠道菌群谱的改变存在重要的相关性。该文就肠道菌群在PCOS发生和发展过程中可能作用机制的相关研究进展进行综述。

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    SREBP在肿瘤中的研究进展
    闵雪洁,赵 丽,赵小平
    2016 (08):  1256. 
    doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.029

    摘要 ( 1323 )   PDF(2954KB) ( 2616 )  

    脂质代谢是三大物质代谢之一,具有能量储存和供应、维持细胞膜结构、构成血浆脂蛋白以及信号转导等重要生理作用。固醇调节元件结合蛋白(SREBP)是真核细胞内调节脂类代谢的关键核转录因子。新合成的SREBP无活性,经过2次裂解活化转移到细胞核内激活靶基因的转录。SREBP通过调控脂肪酸合成酶(FASN)、乙酰辅酶A羧化酶(ACC)、硬脂酰辅酶A去饱和酶1(SCD1)等基因表达,调节胆固醇和脂肪酸的合成;而在肿瘤中,SREBP往往会失调。该文主要对SREBP的结构、功能及其与肿瘤的关系进行综述。

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