在熙攘的人群中，偶尔会看到一些人的头发呈现出独特而引人注目的外观——它们紧密卷曲，干燥蓬松，宛如绵羊身上的绒毛。比如，这个样子：
当然，也可以是这个样子：
这种特殊的发质在医学上被称为"羊毛状发"（Woolly Hair）。这种罕见的毛发异常不仅仅是外观上的差异，更隐藏着人类遗传密码的奥秘。
一、“羊毛状发”有哪些特点呢？
在触感上，羊毛状发通常干燥粗糙，缺乏光泽，这是由于毛小皮结构异常导致毛发表面不平整，难以反射光线所致。这种发质极易缠结，梳理困难，且由于结构脆弱，容易断裂。
临床上将羊毛状发分为单纯型和伴其他症状的羊毛状发。
二、什么原因导致了“羊毛状发”？
目前研究者已确定了多个与单纯型羊毛状发相关的基因，包括脂酶（LIPH）、溶血磷脂酸受体6（LPAR6）、角蛋白74（KRT74）、角蛋白71（KRT71）和角蛋白（KRT25）。这些基因大多编码维持毛囊结构和功能的蛋白质，它们的异常会导致毛干形成过程紊乱。
其中，LIPH、LPAR6必须由突变纯合或复合杂合才可能出现羊毛状发，即常染色体隐性遗传；而KRT74、KRT71、KRT25则可导致常染色体显性的羊毛状发。
比如来我们门诊的这位小朋友就是LIPH基因复合杂合突变导致的羊毛状发。
三、如何应对“羊毛状发”？
目前单纯的羊毛状发尚无根治方法，治疗主要侧重于症状管理。
01
日常洗发要轻柔
日常洗头发时动作要轻柔，洗头、梳头时一定要特别小心，用宽齿梳，避免用力拉扯，减少断发。
02
洗护用品要温和
同时，要选择温和的洗护产品，避免刺激性强的洗发水，尽量让头发不那么干燥脆弱。要避免过度使用热工具和化学处理，如头发拉直夹板，烫发等。
单纯型的羊毛状发和伴其他症状的羊毛状发有什么不同呢？
尽管我们日常见到的羊毛状发多为单纯型，但如果伴随其他皮肤或系统性疾病出现，就不能掉以轻心了。例如，一些患者可能同时伴有鱼鳞病、掌跖角化症、发育迟缓或心脏异常等。这些伴随症状往往为医生提供了追溯潜在遗传原因的线索。
目前，已发现的有羊毛状发表现的遗传性疾病如下表所示：
随着基因治疗技术的发展，未来或许能够针对特定基因突变进行精准干预。当前的研究不仅增进了我们对毛发生物学的理解，也为开发新的治疗方法奠定了基础。
四、结语
羊毛状发虽然罕见，却是人类遗传多样性的生动体现。每一缕特殊的卷曲都在诉说着基因与形态之间精妙的联系，提醒我们生命密码的复杂与美丽。对于受此影响的人们而言，理解其背后的科学原理或许能帮助他们更好地接纳这一独特特征，而医学的进步则有望在未来提供更多改善生活质量的选择。
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