上海交通大学学报(医学版)

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转化医学

2017 (11): 3.

摘要 ( 781 )

PDF(3593KB) ( 3534 )

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临床学科人才队伍建设路径探索 ——以上海交通大学医学院“双百人”队伍建设为例

程莎妮,朱丽君,冯浩,袁素维,朱建征

2017 (11): 1453.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.001

摘要 ( 1788 )

PDF(6216KB) ( 1831 )

探索一流学科建设是当下教育体制改革的重大战略。2015 年起，上海交通大学医学院正式组织“研究型医师”队伍和“临床专职科研人员”队伍，探索临床医学学科发展的新路径。该项工作旨在提高人才能力和增加科研成果，迄今已遴选出 3个批次共计 181 人，其中17% 在项目期内获得了局级及以上的人才项目计划，IF ≥20 的高影响力论文系数分别从年均 0.8 和1.8 提升至 3.0 和4.0。但目前仍存在一些问题，如学科发展还不够均衡、临床科研的受重视程度还有待提升、相关配套政策还不够完善等。未来需要不断释放制度活力、构建个性化服务体系、以临床研究中心为依托搭建培育平台、组织临床研究护士培训，真正对接一流医学学科的建设目标。

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胆红素导致 SD 大鼠脑干神经元突触小体 Ca2+ 过载

李丹萍，赖轲，王际平，时海波

2017 (11): 1459.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.002

摘要 ( 1402 )

PDF(7386KB) ( 1066 )

目的 · 探讨胆红素暴露对 SD 大鼠脑干神经元突触小体游离钙离子浓度（[Ca2+]i）的影响。方法 · 采用出生后 7 ～ 14 d 的 SD 大鼠 40 只，随机分成 3 组，分别为对照组、胆红素组 ( 浓度分别为 0.1、1、10 μmol/L）以及胆红素 + 甘氨酸熊脱氧胆酸（GUDCA）干预组。用蔗糖密度梯度离心法提纯脑干神经元突触小体；采用光学显微镜及透射电子显微镜验证突触小体活性，以 OG-BAPTA 作为钙离子荧光探针，共聚焦激光扫描显微镜下观察不同条件下突触小体荧光强度的实时变化。结果 · 获得了具有活性的SD 大鼠脑干神经元突触小体。在对照组中随着观察时间的推移，突触小体荧光强度缓慢升高；胆红素组表现更为强烈、与暴露时间及浓度相关的升高（主体内、主体间效应检验，P<0.05）；单纯给予GUDCA 并未改变实验体系中的荧光强度升高趋势（与对照组比较， P=0.656），但 GUDCA 干预降低了胆红素暴露所致荧光强度的升高程度，尤其是较高浓度（10 μmol/L）胆红素，差异具有统计学意义（P=0.000）。结论 · 胆红素能使突触小体发生钙超载，并与暴露浓度、时间呈正相关；GUDCA 对胆红素所致的突触小体钙超载具有抑制作用，可能通过该途径拮抗胆红素神经毒性。

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胆固醇酯转移蛋白纳米疫苗抗动脉粥样硬化的初步实验研究#br#

尤纱纱,李永勇,董海青,何斌

2017 (11): 1464.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.003

摘要 ( 1240 )

PDF(7701KB) ( 872 )

目的 · 评估胆固醇酯转移蛋白（CETP）纳米疫苗是否能提高CETP 半抗原免疫原性，并初步探讨其抗兔动脉粥样硬化的可行性。方法 · 采用Fmoc 法合成巯基修饰的CETP 多肽；用交联剂Sulfo-SMCC 将 CETP 多肽分别与载体蛋白——卵清蛋白（OVA）分子、OVA 纳米颗粒链接；免疫新西兰大白兔，检测实验兔血清的抗体、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的浓度。设 PBS 对照组（n=3）、传统疫苗组（n=3）、纳米疫苗组（n=3），进行各组间比较。结果 · 动态光散射粒度仪结果显示纳米疫苗粒径约 70 nm， zeta 电位约 -8.81 mV，透射电子显微镜观察结果显示纳米疫苗近似球形；紫外分光光度计检测结果显示终产物最大吸收峰发生偏移，SDS-PAGE 结果显示终产物相对分子质量增加，皆证明抗原负载成功； ELISA 结果显示自第 3 周开始纳米疫苗组的 D（450 nm）明显高于传统疫苗组。结论 · 该纳米疫苗可以提高 CETP 半抗原的免疫原性，激发实验兔产生更高的抗体。

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三维自旋晶格弛豫磁共振成像诊断肝纤维化分期的实验研究#br#

李若坤,强呼明,严福华,任新平,王韬,陈伟波

2017 (11): 1470.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.004

摘要 ( 1295 )

PDF(8322KB) ( 1062 )

目的 · 探讨三维自旋晶格弛豫（T1ρ）磁共振成像诊断肝纤维化分期的价值，并与超声弹性成像进行比较。方法 · 采用 CCl4 腹腔注射法诱导建立兔肝纤维化模型，分为实验组（n=29）和正常对照组（n=6）。在造模后第 2、4、6、8、10、12 周进行 T1ρ 成像和二维剪切波弹性成像（SWE），测量肝脏 T1ρ 值和肝硬度（LS）值。根据 METAVIR 系统进行肝纤维化分期。Spearman 等级相关分析明确肝纤维化分期与T1ρ 值和LS 值的相关性，采用受试者工作特性（ROC）曲线明确T1ρ 与 SWE 对各期肝纤维化的诊断效能。结果 · T1ρ 值与纤维化分期呈中等程度正相关（r=0.566，P=0.000）， LS 值与纤维化分期呈显著正相关（r=0.726，P=0.003）。 T1ρ 成像和SWE 诊断≥F1、≥F2、≥F3、F4 期肝纤维化的ROC 曲线下面积比较差异均无统计学差异（≥F1，0.856 vs 0.861，P=0.940； ≥ F2，0.849 vs 0.906，P=0.414；≥ F3，0.799 vs 0.870，P=0.422；F4，0.692 vs 0.846，P=0.137）。结论 · T1ρ 成像可以准确诊断各期肝纤维化，其诊断效能与二维 SWE 相仿。

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汉族成人局灶性节段性肾小球肾炎NPHS2突变研究#br#

刘韵子 *，周琼秀 *，任红，潘晓霞，沈平雁，王伟铭，张文，谢静远＃，陈楠＃

2017 (11): 1477.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.005

摘要 ( 1392 )

PDF(8516KB) ( 1030 )

目的 · 通过大组测序研究分析汉族成人局灶性节段性肾小球肾炎（FSGS）患者中 NPHS2 基因突变致病情况。方法 · 纳入上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科的 FSGS 患者（起病年龄≥ 14 岁），所有 FSGS 均经肾活检证实，并排除全身性疾病继发 FSGS 和其他遗传性肾脏病。抽提外周血基因组DNA，采用 Sanger 测序对NPHS2 编码区和内含子交界区进行深度测序或进行高通量测序（包括全外显子组测序和 Panel 候选基因测序，所获突变 Sanger 测序验证）。在 100 名健康人中验证所得突变。结果 · 研究共纳入 204 例 FSGS 患者，家族性患者 52 例（25.5%），散发性患者 152 例（74.5%），其中散发患者中激素抵抗性 FSGS 患者占 30.3％（46/152）。 61 例患者采用Sanger 测序，143 例采用高通量测序，共发现2 个新的NPHS2 保守区突变，其中在散发激素抵抗性FSGS 患者中发现 1 个纯合突变位点，p.N199I；家族性 FSGS 中发现 1 个杂合突变，p.L321fx346。对 100 名健康人进行测序未发现同样突变。SIFT、 Polyphen 和 Mutation Taster 评分提示突变可能致病。在本队列中 FSGS 患者的 NPHS2 突变检出率为 1%。结论 · 汉族成人 FSGS 患者中 NPHS2 基因突变率较低，NPHS2 突变并非汉族成人 FSGS 的主要致病基因。

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阿比特龙联合泼尼松治疗转移性去势抵抗性前列腺癌的疗效及预后因素分析#br#

樊连城 *，董柏君 *，迟辰斐，潘家骅，王艳青，邵晓光，徐凡，上官勋，周立新 #，薛蔚 #

2017 (11): 1483.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.006

摘要 ( 1459 )

PDF(9106KB) ( 1263 )

目的 · 评价阿比特龙（AA）联合泼尼松治疗转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者的疗效，并分析预后因素。方法 · 回顾性分析 2012 年 9 月—2016 年 12 月上海交通大学医学院附属仁济医院诊治的 112 例 mCRPC 患者的临床资料，其中 42 例先前接受过化疗，70 例先前未接受过化疗。观察终点为前列腺特异性抗原无进展生存期（PSA PFS）、影像学无进展生存期（rPFS）以及总生存期（OS）。采用Cox 单因素和多因素分析对患者PSA PFS、rPFS 以及OS 相关的预后因素进行分析。结果 · 中位随访时间 20.2 个月，59 例患者死亡。中位 PSA PFS 8.9（7.8 ～ 10.0）个月，中位 rPFS 9.7（9.0 ～ 10.4）个月，中位 OS 22.2（20.3 ～ 24.1）个月。多因素分析中，先前是否接受化疗、粒淋比（≥ 3 vs<3）、血清乳酸脱氢酶水平（≥ 196 U/L vs<196 U/L）、先前内分泌治疗有效时间（<12 个月 vs ≥ 12 个月）、ECOG 评分（≤ 1 vs 2）与 mCRPC 患者接受 AA 联合泼尼松治疗的 PSA PFS 与 rPFS 显著相关，先前是否接受化疗、ECOG PS （≤ 1 vs 2）与 OS 显著相关。结论 · AA 联合泼尼松治疗中国mCRPC 患者取得较好疗效，先前是否接受化疗、 ECOG PS（≤ 1 vs 2）与接受 AA 治疗的 mCRPC 患者 OS 显著相关。

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磁导航指导下治疗流出道室性心律失常的消融技巧与临床结果分析

邱筱炜,金奇,张凝,林长坚,罗庆志,刘傲,邢超凡,叶佳雯,凌天佑,陈康,潘文麒,赵建荣,吴立群

2017 (11): 1490.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.007

摘要 ( 1714 )

PDF(8902KB) ( 1080 )

目的 · 探讨磁导航指导下导管消融治疗流出道起源的特发性室性心律失常（VAs）包括室性心动过速（VT）/ 室性早搏（PVC）的技巧与临床结果。方法 · 研究共纳入流出道起源的特发性VAs 患者42 例，磁导航结合Carto 三维电解剖标测系统指导下行导管消融。流出道 VAs 分 2 组：左心室流出道（LVOT）组和右心室流出道（RVOT）组。LVOT 起源 VAs 采用主动脉逆行或房间隔穿刺法行标测和消融。主要研究终点为急性手术成功率；次要研究终点为手术相关参数，包括术者 X 线暴露时间、消融时间、手术时间和手术相关并发症。术后 3 个月、6 个月、1 年随访动态心电图，观察 VAs 复发情况。结果 · 42 例流出道 VAs 中，31 例（74%）源自 RVOT。 39 例（93%）流出道VAs 获得急性手术成功，RVOT 组与LVOT 组之间的急性手术成功率比较，差异无统计学意义（30/31 vs 9/11, P=0.160）。与 LVOT 组比较；RVOT 组的手术时间与术者 X 线暴露时间分别降低 31% （P=0.020）和 33%（P=0.004）。 2 组间均无心包填塞、急性心肌梗死等严重并发症。11 例 LVOT 起源VAs 患者中，4 例经主动脉逆行消融失败后改用穿间隔法进行消融，均获得成功。 39 例急性手术成功患者 1 年随访期内，共 2 例患者复发。结论 · 磁导航结合 Carto 标测系统指导的流出道 VAs 消融术安全、有效，并有相对较短的术者 X 线暴露时间；对于 LVOT 起源 VAs，磁导航指导的穿间隔法行标测和消融有助于提高手术成功率。

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改良超声生物显微镜检查法在眼表热化学烧伤后中度及重度睑球粘连诊疗中的应用

陈良波，何芳邻，严晨曦，陆琳娜，范先群,傅瑶

2017 (11): 1496.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.008

摘要 ( 1153 )

PDF(6680KB) ( 1241 )

目的 · 评价改良超声生物显微镜（UBM）检查法在眼表热化学烧伤后中度及重度睑球粘连的患者临床诊疗中的应用价值。
方法 · 回顾性收集眼表热化学烧伤导致的中度及重度睑球粘连患者的临床资料，共 33 例（33 眼）。通过改进 UBM 检查方法，将其应用于患者眼前段检查，分析患者眼角膜、前房、虹膜、房角、睫状体以及晶状体的损伤情况，对比中度与重度睑球粘连合并眼前段损伤的严重程度。结果 · 33 只眼均完成 UBM 检查。其中角膜基质混浊深度 >1/2 的有 29 眼，角膜后弹力层脱离有 1 眼，角膜层间积液有 4 眼，角膜基质床变薄有 2 眼，虹膜前粘连有 6 眼，虹膜后粘连有 2 眼，前房变浅有 2 眼，前房高反射渗出有 1 眼，房角狭窄有 6 眼，晶状体回声增高有 6 眼；重度睑球粘连合并的眼前段损伤明显比中度睑球粘连合并的眼前段损伤更严重。结论 · UBM 作为一种无创性诊断技术，在改进检查方法后可对中度及重度睑球粘连的眼前段组织进行细致观察，显示出常规检查方法不能揭示的病变，为疾病的严重程度、手术方案及预后的判断提供指导。

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低T 3 综合征可预测腹膜透析患者的不良预后

闵丹燕，陆晓蓉，李振元，严豪，张敏芳，王琴，袁江姿，倪兆慧，方炜

2017 (11): 1501.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.009

摘要 ( 1439 )

PDF(8198KB) ( 1269 )

目的 · 研究腹膜透析患者低 T3 综合征（LT3S）的发生情况，并探讨其对患者长期预后的预测价值。方法 · 入选 2009 年 1 月— 2015 年 12 月在上海交通大学医学院附属仁济医院腹膜透析中心开始维持性腹膜透析治疗且稳定腹膜透析≥ 3 个月的慢性肾脏病患者 477 例，比较 LT3S 组（218 例）和正常 T3 组（259 例）患者生化指标。采用多因素 Cox 风险回归模型分析游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）对腹膜透析患者全因死亡、心血管疾病（CVD）死亡的预测价值。结果 · 与正常 T3 组患者相比，LT3S 组血红蛋白 [ （97.90±23.71） g/L vs （105.54±22.94）g/L]、血校正钙[ （2.06±0.35）mmol/L vs (2.17±0.27)mmol/L] 均较低（均P <0.01）， LT3S 组脑钠肽{[311.00 （134.59，776.00） pg/mL] vs [159.00（58.28，378.75） pg/mL]}、高敏 C- 反应蛋白 {[2.85（0.95，6.81） mg/L] vs [1.34（0.54，3.32） mg/L]}、总胆固醇 [ （3.18±1.29）mmol/L vs （2.76±0.93）mmol/L] 均较高（均 P<0.01）；LT3S组患者的左心室心肌质量指数 {[ （154.16±58.15）g/m2] vs [ （125.24±42.67）g/m2]，P<0.01} 明显增高。多因素Cox 风险回归模型显示，FT3 水平与腹膜透析患者全因死亡（HR 0.51， 95% CI 0.41 ～ 0.63，P<0.01）和CVD 死亡（HR 0.60，95% CI 0.45 ～ 0.81，P<0.01）独立相关。结论 · 腹膜透析患者LT3S 的发生率较高，低 FT3 水平是腹膜透析患者全因死亡和 CVD 死亡的独立危险因素。

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孤独症谱系障碍儿童胃肠问题检出情况初探

李珂,江晓东，季忆婷,李斐

2017 (11): 1507.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.010

摘要 ( 1301 )

PDF(8239KB) ( 927 )

目的 · 探索孤独症谱系障碍（ASD）儿童胃肠问题检出率及分布情况。方法 · 纳入在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及附属新华医院发育行为儿科就诊的 3 ～ 8 岁 ASD 患儿 336 名。所有患儿均符合《精神疾病诊断与统计手册》第 5 版诊断标准。由父母或照养人填写患儿一般资料，包括出生年月、性别及近 3 个月胃肠问题现况等。探索胃肠问题在此人群中的检出率及分布情况。结果 · 336 例 ASD 患儿中，胃肠问题阳性85 例，总体检出率25.3%。其中便秘 59 例（17.6%），呕吐 12 例（3.6%），腹泻 11 例（3.3%），腹痛 7 例（2.1%），腹胀 6 例（1.8%）。在 3 ～ 8 岁合并胃肠问题的 ASD 儿童中，不同年龄组之间胃肠问题检出率的差异无统计学意义(χ2=1.511，P=0.680)，胃肠问题严重度的差异也无统计学意义(F=0.773，P=0.513)。结论 · 胃肠问题在ASD 儿童中较常见，且在 3 ～ 8 岁年龄段持续存在，其严重度不随年龄增长而降低。提示 ASD 儿童胃肠问题，尤其是便秘，需作为慢病管理的一部分，其评估和治疗值得临床关注。

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4 种物理检查方法在前交叉韧带完全断裂诊断中的应用价值

吴宇峰,陈亮,高大伟,王金武

2017 (11): 1513.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.011

摘要 ( 1403 )

PDF(7203KB) ( 663 )

目的 · 探讨4 种物理检查方法在前交叉韧带完全断裂诊断中的应用价值。方法 · 对 2016 年 7 月 11 日—2017 年 6 月 10 日 100 例因单侧膝关节外伤初诊怀疑膝关节韧带或半月板损伤而接受手术治疗患者的资料进行回顾性分析。患者均接受以下物理检查： Lachman 试验、前抽屉试验、杠杆试验和轴移试验。以术中关节镜检查结果为金标准，对 4 种物理检查对于前交叉韧带完全断裂诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比、准确度等进行综合性分析。结果 · 经关节镜检查证实， 100 例患者中确诊为前交叉韧带完全断裂 81 例；对于前交叉韧带完全断裂的患者，前抽屉试验、杠杆试验、轴移试验、Lachman 试验的灵敏度分别为87.7%、100.0%、97.5%、96.3%，特异度分别为84.2%、78.9%、73.7%、63.2%，阳性预测值分别为95.9%、95.3%、 94.0%、91.8%，阴性预测值分别为 61.5%、100.0%、87.5%、80.0%，准确度分别为 87%、96%、93%、90%，阳性似然比分别为 5.6、 4.7、3.7、2.6，阴性似然比分别为0.1、0、0、0.1。结论 · 前抽屉试验确定前交叉韧带完全断裂最有效；杠杆试验排除前交叉韧带完全断裂最有效，且敏感性强，易于操作，对于新鲜、急性损伤及患肢肿胀肥胖患者更为适宜，其诊断价值较高。

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高度近视分类与玻璃体视网膜界面特征之间的关系

王晓寒，肖美春，王若诗，杨仕琪，李彤，周彦萍，汪枫桦，孙晓东

2017 (11): 1518.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.012

摘要 ( 1318 )

PDF(8451KB) ( 905 )

目的 · 采用增强高分辨率光学相干断层扫描仪（OCT）观察高度近视患者的玻璃体视网膜界面形态特征，并研究其与高度近视分类之间的关系。方法 · 采集 2015—2016 年门诊高度近视患者的病史资料和眼科检查信息，对入组患眼的眼底照相及 OCT 玻璃体视网膜界面图像进行评价。结果 · 纳入 130 例高度近视患者（195 眼），据眼底病变分为病理性近视与单纯性高度近视 2 组。玻璃体的增强 OCT 图像特征观察到 4 种类型： 1 型——后极部皮质前玻璃体腔型； 2 型——皮质粘连型； 3 型——视网膜前膜型； 4 型——无牵引型。病理性近视多发生在 2、3、4 型患眼中。结论 · 增强高分辨率 OCT 可敏感检出高度近视玻璃体视网膜界面的特征表现，玻璃体皮质黏附及视网膜前膜可能与病理性近视有关。

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EGFR-TKI 对少见EGFR 21L861Q 突变的晚期非小细胞肺癌患者的治疗效果

胡章国，曹淑慧，钟华

2017 (11): 1524.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.013

摘要 ( 1596 )

PDF(6818KB) ( 1118 )

目的 · 评价表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）对少见 EGFR 基因第 21 外显子 L861Q（21L861Q）突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗效果。方法 · 收集2011 年 6 月—2015 年 3 月在上海交通大学附属胸科医院接受EGFR-TKI 治疗的 EGFR 21L861Q 突变的 21 例Ⅲ B 或Ⅳ期 NSCLC 患者的临床资料。对 TKI 治疗的客观缓解率（ORR）、疾病控制率（DCR）、无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）进行回顾性分析。结果 · 接受过TKI 治疗（一线+ 二线 + 三线）患者的ORR 和 DCR 分别为42.9% 和 66.7%；PFS 和 OS 分别为 7.03 个月（95% CI：5.50 ～ 8.69）和 22.80 个月（95%CI：16.22 ～ 25.65）。结论 · EGFR-TKI 对少见 EGFR 21L861Q 突变的晚期 NSCLC 患者的治疗有效，但是效果不如常见突变。

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头颅磁共振平扫的脑外意外发现研究

姚婷婷，郁伟彬，魏小二，王丹，陆靖，李菁，李跃华

2017 (11): 1529.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.014

摘要 ( 1283 )

PDF(6744KB) ( 961 )

目的 · 探讨头颅磁共振（MRI）平扫脑外意外发现（IECFs) 的发生率和漏诊率，评估其临床价值。方法 · 回顾性分析 7 930 例因怀疑颅内病变而行头颅 MRI 平扫的患者头颅 MRI 平扫资料，分析其 IECFs。IECFs 按临床意义分为 3 种类型：E1（无临床意义，如鼻窦黏膜增厚），E2（临床意义可能不大，如咽部对称性增厚），E3( 有重要临床意义，如咽部非对称性增厚）。将结构式读片（从上至下按照器官系统逐一进行读片）的结果与初始的MRI 报告结果进行比较，计算漏诊率。根据E3 类 IECFs 患者的医疗记录，评价病变的临床意义和转归。结果 · 在 7 930 例患者中，发现 53.13% 的患者 5 992 处 IECFs，其中 E1 类占 82.2%（4 924/5 992）， E2 类占 16.6%（995/5 992）， E3 类占 1.2%（73/5 992）。 IECFs 和 E1 类的发现更常见于男性患者（P=0.000，P=0.024)。IECFs 在不同的年龄组间比较，差异具有统计学意义（P=0.000)。IECFs 总的漏诊率为 56.9%（3 409/5 992）； E3 类 IECFs 的漏诊率为 32.9%（24/73）。 73 例 E3 类 IECFs 患者中，34 例（46.6%）患者在研究期间接受最终诊断和适当治疗。结论 · 在头颅 MRI 检查的患者中，IECFs 普遍存在，近 1/3 的 E3 类 IECFs 可能会漏诊；根据临床价值对 IECFs 进行分级报告，有助于患者的诊治，减少漏诊。

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运用耳聋基因隐性突变携带者重测序策略纠正假阳性变异的致病性误判#br#

施俊，何龙霞，杨涛

2017 (11): 1535.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.015

摘要 ( 1470 )

PDF(7567KB) ( 855 )

目的 · 运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异，为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提供良性多态参考数据库。方法 · 在已明确隐性耳聋基因双等位基因致病突变的耳聋患者的正常听力亲属中进行相应突变筛查，发现单杂合致病突变的携带者。运用靶向捕获二代测序技术在这些携带者中对相应耳聋基因进行外显子重测序，对所发现的对侧等位基因变异进行非致病性推断。结果 · 共 30 位正常听力的耳聋病例亲属被明确为某一已知耳聋基因隐性致病突变的杂合携带者。通过相应基因的靶向二代测序，在对侧等位基因上共发现32 个非同义变异，在隐性完全外显的遗传模式下可被归类为良性非致病变异。其中 SLC26A4 基因p.A434T 变异、LOXHD1 基因p.R266Q 变异、MYO15A 基因p.K96Q 变异、GJB2 基因p.T123N 变异及CDH23 基因 p.V1299I 变异，共 5 个罕见变异等位基因频率小于 0.005，部分变异被 Polyphen-2、PROVEAN、SIFT 或 MutationTaster 软件预测为致病突变，或被耳聋变异数据库或人类基因组突变数据库记载为致病突变。结论 · 运用隐性突变携带者重测序策略可有效纠正部分被误判为致病的罕见良性变异，提高二代测序在单基因隐性遗传病病因诊断中的准确性和有效性。

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骨盆软骨肉瘤临床特点和预后因素分析

赵起悟，王继壮，张伟滨，沈宇辉，万荣

2017 (11): 1542.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.016

摘要 ( 1511 )

PDF(8239KB) ( 1088 )

目的 · 分析骨盆软骨肉瘤临床特点和预后因素，为临床诊治提供参考。方法 · 收集73 例软骨肉瘤患者病例资料，其中24 例为骨盆软骨肉瘤。总结骨盆软骨肉瘤的临床特点，分析其预后因素。结果 · 24 例骨盆软骨肉瘤患者中，男女比1.4:1，中位年龄 43.5 岁。按 Enneking 骨盆肿瘤分区，Ⅰ区 5 例，Ⅱ区 14 例，Ⅲ区 5 例；组织学分级为软骨肉瘤I 级的1 例，Ⅱ级 15 例，Ⅲ级 8 例；组织学类型为普通中央型 17 例，去分化型 3 例，继发型 2 例，黏液型、间质型各 1 例。24 例患者 3、5 和 10 年总生存率分别为（82.2±8.1） %、（ 77.3±8.9） %、（ 52.4±12.1） %。骨盆软骨肉瘤手术切除后局部复发率 (83.3%) 高于其他部位（34.7%），差异有统计学意义（P=0.000）；最终接受截肢手术的比例（50.0%）也高于其他部位（20.4%），差异有统计学意义（P=0.000）；但 2 组总生存时间比较，差异无统计学意义（P=0.216）。结论 · 骨盆软骨肉瘤局部复发率较高，更易导致截肢；术后较早复发，提示其预后不佳。

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脂肪细胞膜相关蛋白的研究进展

黄婧婧，马宇航，王育璠

2017 (11): 1548.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.017

摘要 ( 1551 )

PDF(5889KB) ( 1254 )

脂肪细胞膜相关蛋白（APMAP）是一种新型整合膜蛋白，在人体内多种组织器官中表达，能够促进前脂肪细胞向成熟脂肪细胞分化，从而维持脂肪细胞的正常生理代谢功能，并在脂肪细胞分化的过程中发挥着重要作用。目前，研究表明 APMAP 与人体内炎症反应的发生发展密切相关，与妊娠期糖尿病等多种疾病有关。该文对 APMAP 的结构和功能进行总结，综述近年来关于 APMAP 的研究进展。

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常染色体显性遗传性痉挛性截瘫遗传学进展

詹飞霞，曹立

2017 (11): 1552.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.018

摘要 ( 1400 )

PDF(8678KB) ( 1064 )

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一类具有显著临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，临床主要表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛所致的步态异常或障碍。临床上，根据遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁隐性遗传和线粒体母系遗传。根据临床表型的复杂与否，可分为单纯型和复杂型。至今 HSP 已发现或报道了 78 个致病基因相关位点，59 个致病基因已被克隆；常染色体显性 HSP 已发现 20 个致病基因相关位点，13 个致病基因已被克隆。该文就常染色体显性 HSP 的遗传学特征及研究进展进行综述。

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心脏磁共振成像技术在冠状动脉粥样硬化性心脏病诊疗中的应用进展

顾伟峰,卜军

2017 (11): 1558.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.019

摘要 ( 1333 )

PDF(11549KB) ( 1017 )

冠状动脉粥样硬化性心脏病 (CHD) 是危害人类生命健康的重要疾病。心脏磁共振（CMR）作为一种多参数、多维度的无创成像技术，具有高空间分辨率，可以多平面、多维度评估心脏功能，并对心肌灌注、心肌存活等心肌组织特征提供准确信息。随着技术的不断进步，CMR 的应用范围越来越广，并在 CHD 诊断中扮演越来越重要的角色。基于延迟钆剂成像技术对心肌活力的评估对急性心肌梗死的诊疗和预后判断起到了重要指导作用。该文对 CMR 在 CHD 中的应用现状与进展进行了综述。

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不同频段时域包络信息在言语识别中相对重要性的研究进展

郭洋，孙渊渊，夏俍，冯艳梅

2017 (11): 1565.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.020

摘要 ( 1148 )

PDF(8007KB) ( 805 )

言语信号中的时域信息根据其随时间变化的速率可以分为时域包络信息、周期性波动信息和时域精细结构信息。时域包络信息在言语识别中占有重要地位，是如今大部分人工耳蜗可以传递给其使用者的言语信息。研究表明不同频段的时域包络信息在言语识别中的作用并不相同。受测试材料、研究方法、聆听环境、提取时域包络信息的参数的影响，不同频段时域包络信息的相对重要性也会随之改变。文章主要就不同频段时域包络信息在言语识别中相对重要性的研究方法以及各种方法的优缺点和研究结果进行综述，并初步探讨了非声调语言与声调语言不同频段时域包络信息在言语识别中相对重要性差异的原因。

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代谢组学在糖尿病慢性并发症及血糖波动研究中的应用

陈树青，陆静毅，马晓静，周健

2017 (11): 1570.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.021

摘要 ( 1337 )

PDF(7604KB) ( 783 )

糖尿病是严重威胁人类健康的一种常见代谢性疾病，其多种并发症是糖尿病致残、致死的主要原因。近年来的研究表明，血糖波动对糖尿病慢性并发症的发生发展具有重要作用。代谢组学作为识别生物体整体代谢变化的一门新学科，为糖尿病及其并发症研究提供了一种新思路。该文对代谢组学领域中糖尿病慢性并发症及血糖波动方面的研究进展进行综述。

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基于基因 Panel 测序数据的分析方法

李剑峰,严天奇,崔博文,孔杰,王舒,陈冰,黄金艳

2017 (11): 1575.
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2017.11.022

摘要 ( 2486 )

PDF(9204KB) ( 1429 )

目的 · 针对基因 Panel 测序数据整合多种二代测序分析方法，建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法 · 整合FastQC、Prinseq 等方法开发针对基因Panel 测序数据的质量控制和可视化R 包；BWA 或 TMAP 用于FASTQ 文件与参考基因组映射；Lofreq、Varscan2、GATK、TVC 等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式（VCF）文件；使用 Annovar 完成基因突变注释。结果 · 完成 36 例急性髓系白血病患者 PGM 平台数据分析，在 2 例示例样本数据的 DNMT3A、TET2、 JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1 和 CEBPA 基因中找到了 10 个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论 · 该分析方法整合和开发了一系列用于基因 Panel 数据分析的工具，能有效完成基因 Panel 测序数据基因突变检测工作，降低检测假阳性率，并提高检测效率，对基因 Panel 测序相关数据分析工作提供了有效支持。

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