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儿童性发育异常专题
特发性中枢性性早熟女童血清不饱和游离脂肪酸谱的变化及其与体质量指数、性激素水平的相关性分析
黎琳琳, 胡韶华, 尹小琴, 李嫔
2021 (11):  1405-1411. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.001

摘要 ( 63 )   HTML ( 41 )   PDF(1206KB) ( 46 )  

目的·分析特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童不饱和游离脂肪酸谱的变化及其与体质量指数(body mass index,BMI)、性激素水平的相关性。方法·选取2020年8月—2021年1月至上海交通大学附属儿童医院住院的56例ICPP女童及46例同龄正常未发育女童为研究对象,分别纳入ICPP组和对照组。收集2组女童的身高、体质量,计算BMI及体质量指数标准差评分(body mass index standard deviation score,BMI SDS);检测所有女童的血清不饱和游离脂肪酸谱的浓度,检测ICPP组女童的血清黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡生成激素(follicle stimulating hormone,FSH)的基础值和峰值,以及雌二醇(estradiol,E2)、性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin,SHBG)、胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平。对接受促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing-hormone analogues,GnRHa)治疗的女童随访3个月,比较完成随访的48例ICPP女童治疗前后血清不饱和游离脂肪酸谱的浓度。采用多元逐步回归分析血清不饱和游离脂肪酸谱与各项指标的相关性。结果·①ICPP组女童的BMI、BMI SDS高于对照组(P<0.05),但各种不饱和游离脂肪酸与BMI均无相关性(均P>0.05)。②与对照组相比,ICPP组的花生四烯酸(arachidonic acid,AA;P=0.001)、n-6二十二碳五烯酸(n-6 docosapentenoic acid,n-6DPA;P=0.000)、n-3二十二碳五烯酸(n-3 docosapentenoic acid,n-3DPA;P=0.005)、二十碳五烯酸(eicosapentaenoic acid,EPA;P=0.010)、二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid,DHA;P=0.003)、总n-6多不饱和游离脂肪酸(n-6 polyunsaturated fatty acids,n-6PUFA;P=0.049)水平明显降低,差异具有统计学意义。③油酸(oleic acid,C18:1n-9;P=0.036)、巨头鲸鱼酸(gondoic acid,C20:1n-9;P=0.030)、亚油酸(linoleic acid,LA;P=0.020)、γ-亚麻酸(γ-linolenic acid,GLA;P=0.010)、α-亚麻酸(α-linolenic acid,ALA;P=0.009)及总n-6PUFA(P=0.041)水平,与LH峰值呈正相关;EPA(P=0.049)、DHA(P=0.046)水平与LH基础值呈负相关;EPA(P=0.020,P=0.002)、n-3DPA(P=0.003,P=0.001)、DHA(P=0.007,P=0.028)、总n-3PUFA(P=0.012,P=0.011)水平与FSH、E2基础值呈负相关;总n-6PUFA/总n-3PUFA比值与FSH基础值呈正相关(P=0.002);FSH峰值、SHBG、IGF-1水平与各种游离脂肪酸均无相关性(均P>0.05)。④经3个月GnRHa治疗后,ICPP女童C16:1(P=0.001)、C18:1(P=0.001)、C20:1(P=0.001)、LA(P=0.013)、GLA(P=0.013)、ALA(P=0.032)水平较治疗前明显下降,而AA(P=0.001)、EPA(P=0.000)、DHA(P=0.025)水平较治疗前明显升高。结论·ICPP女童普遍存在超重或肥胖,但各种不饱和游离脂肪酸水平与BMI均无相关性;性发育及GnRHa治疗可影响ICPP女童体内不饱和游离脂肪酸的代谢,多种不饱和游离脂肪酸水平与性激素水平具有相关性。

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46,XY性发育异常儿童患者性别分配结果分析
梁䶮, 吕逸清, 谢华, 黄轶晨, 李晓溪, 李嫔, 奚益群
2021 (11):  1412-1416. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.002

摘要 ( 67 )   HTML ( 34 )   PDF(999KB) ( 29 )  

目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经过多学科诊疗模式团队讨论及与患者和/或家属充分沟通后进行性别分配,分析不同情况患者的性别分配结果。性别分配手术后1个月开始随访,直到患者成年。心理评估在患者青春期后进行。结果·共选取52例资料完整的46,XY性发育异常病例。入院前社会性别为女性者26例,男性者26例。社会性别为女性的患者中有13例性别分配仍为女性,其中6例诊断为完全性雄激素不敏感综合征,2例为17α-羟化酶缺乏症伴性激素水平严重低下,1例为完全型性腺发育不全,4例为睾丸发育异常(睾丸功能严重低下);另13例患者性别分配为男性,其中3例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为5α-还原酶缺乏,2例为雄激素合成障碍,4例患者病因不明(性腺活检手术提示双侧性腺为睾丸组织)。社会性别为男性的患者中,所有病例性别分配均为男性,其中11例诊断为5α-还原酶缺乏,6例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为雄激素合成障碍,5例患者病因不明(性腺活检手术提示2例为双侧睾丸组织,3例为单侧性腺发育不良伴对侧睾丸组织)。达到心理评估年龄的13例患者,均未出现性别认同混乱。结论·明确诊断为完全型性腺发育不全、完全性雄激素不敏感综合征和睾丸发育异常(睾丸功能严重低下)的46,XY性发育异常患者,可考虑进行女性性别分配;5α-还原酶缺乏及部分性雄激素不敏感综合征的患者可考虑进行男性性别分配;对于目前病因不明的患者,则应根据具体表型及患者家庭实际情况而综合考量。

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23例45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现分析
陈秀丽, 吴海瑛, 付明翠, 王红英, 徐鸥, 陈临琪
2021 (11):  1417-1424. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.003

摘要 ( 40 )   HTML ( 24 )   PDF(2017KB) ( 17 )  

目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等。结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型。其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,10例患儿需结合FISH明确诊断,仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断。初诊年龄为(0.3~14.9)岁,女性表型患儿平均初诊年龄为(9.3±3.9)岁,大于男性表型患儿[(4.4±3.7)岁,P<0.05]。所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓,女性表型患儿矮小程度更严重。女性表型患儿中3例存在阴蒂增大,其余患儿外生殖器外观无男性化表现;女性表型患儿外生殖器男性化评分(external masculinization core,EMS)为0~2.5分。12例男性表型患儿均处于青春前期状态,4例存在尿道下裂合并隐睾,3例存在单纯尿道下裂,3例存在小睾丸,2例外生殖器无异常。男性表型患儿的EMS为4~12分,平均分为10.5分。女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退,男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配。有3例患儿出现性腺母细胞瘤,均为女性表型患儿。结论·45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现多样;应重视该类患儿性腺肿瘤的发生;EMS对患儿临床评估有指导意义。

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伴有生长迟缓的47,XXX综合征3例报道
杨利, 冯亚琴, 杨玉, 谢理玲, 王荻兰, 黄慧
2021 (11):  1425-1428. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.004

摘要 ( 45 )   HTML ( 19 )   PDF(1104KB) ( 30 )  

分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等。3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接受生长激素激发试验,其中1例诊断为生长激素部分缺乏症,2例为特发性矮小;3例染色体核型均为47,XXX,符合超雌综合征的诊断。

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论著 · 基础研究
差异表达微RNA作为多囊卵巢综合征生物标志物的研究
王昱欢, 丁奕岑, 蔡瑶雨, 康亚妮
2021 (11):  1429-1435. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.005

摘要 ( 75 )   HTML ( 27 )   PDF(2597KB) ( 35 )  

目的·探索可作为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)生物标志物的微RNA(microRNA,miRNA)及其在PCOS发病机制中的生物学意义。方法·选取上海交通大学医学院附属仁济医院2019年1月—10月收治的5例PCOS患者为观察组,另选取5例体检健康女性作为对照组。采集2组的颗粒细胞,用TRIzol法从中提取RNA,利用TruSeq Small RNA Library Prep试剂盒构建miRNA-seq文库,文库质检合格后用NextSeq500进行高通量测序,对测序结果进行生物信息学数据分析。采用RT-qPCR实验检验候选miRNA标志物是否存在差异表达。结果·分析获得颗粒细胞中20条差异表达miRNA(均P<0.05),其中miR-196a-5p、miR-10a-5p和miR-451a表达显著上调,miR-877-5p和miR-2355-5p表达显著下调,这些差异表达miRNA及其靶基因可能参与PCOS发生发展的转录调控机制。结论·差异表达miRNA具有作为PCOS生物标志物的潜能,并参与PCOS的发生发展。

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胃癌患者预后相关微RNA预测模型的构建及其应用价值探讨
岳犇, 王高明, 杨鹿笛, 崔然, 郁丰荣
2021 (11):  1436-1445. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.006

摘要 ( 63 )   HTML ( 25 )   PDF(4151KB) ( 26 )  

目的·通过生物信息学方法建立胃癌患者预后相关微RNA(microRNA,miRNA)的预测模型并探讨其应用价值。方法·收集癌症和肿瘤基因图谱计划(TCGA)数据库中397例胃癌患者的临床病理资料,其中356例临床病理资料完整。397例患者中,男258例,女139例;中位年龄为67岁。将397例患者采用随机抽样法,按7∶3比例分为训练集278例和测试集119例。另从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中下载包含20对胃癌及对应癌旁正常组织的miRNA测序数据集GSE93415,从癌组织和癌旁正常组织差异表达的miRNA中筛选出候选差异表达miRNA。基于训练集患者的信息,利用LASSO回归分析,将候选差异表达miRNA拟合成一个可以预测胃癌患者生存率的预后相关miRNA模型。对构建的预后相关miRNA模型的预测效能,分别在训练集和测试集中进行验证,以Log-Rank检验进行生存分析来验证模型的可靠性;以受试者操作特征曲线下面积(area under curve,AUC)分析该模型的预测效能。使用基因表达数据和pRRophetic包中的算法预测患者对化学治疗药物的敏感性。使用Calibration曲线验证恩诺图的准确性。使用一致性指数(consistency index,C-index)检测恩诺图和其他因素建模的一致性。使用决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)推测候选因素对于临床决策的帮助。结果·①训练集与测试集患者的临床资料和总体生存率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。②差异表达miRNA筛选结果:从GSE93415测序数据集中计算得到111个候选差异表达miRNA,其中20个在癌组织中上调,91个在癌组织中下调。对111个候选差异表达miRNA进行过滤后,得到59个候选差异表达miRNA。③构建预后相关miRNA模型:从59个候选miRNA中,筛选出5个与生存相关的miRNA,分别为let-7i-5p、let-7f-5p、miR-708-5p、miR-135b-5p、miR-100-5p,差异表达模式(癌组织对比癌旁组织)均为降低,差异表达倍数分别2.55、2.78、2.17、3.08、3.26倍。由5个与生存相关miRNA构建的预后表达方程为:风险分数=(-0.049×let-7i-5p表达量-0.033 2×let-7f-5p表达量+0.202 9×miR-708-5p表达量-0.088 9×miR-135b-5p表达量+0.016 3×miR-100-5p表达量)。④预后相关miRNA模型的验证:在训练集和测试集中,高风险组患者的总体生存率低于低风险组患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在训练集中,预后相关miRNA模型的1年、3年、5年生存时间预测概率AUC值分别为0.640、0.763、0.853;在测试集中,则分别为0.631、0.735、0.750。⑤影响胃癌患者预后的相关因素分析:单因素分析结果显示年龄、肿瘤病理分期、T分期、N分期、M分期和预后相关miRNA模型评分是胃癌患者预后的相关因素(HR=1.017、1.633、1.353、1.346、2.652、15.874,95%CI为1.002~1.033、1.333~2.001、1.109~1.650、1.169~1.548、1.553~4.529、5.729~43.985,P<0.05)。多因素分析结果显示年龄、M分期和预后相关miRNA模型评分是胃癌患者预后的独立危险因素(HR=1.03、2.27、18.72,95%CI为1.01~1.05、1.09~4.70、5.96~58.77,P<0.05)。⑥预后相关miRNA模型与临床病理因素预测效能的比较:在356例临床资料完整的胃癌患者中,预后相关miRNA模型对胃癌患者5年生存时间预测的AUC值为0.818,高于年龄、性别、肿瘤病理分期、T分期、N分期、M分期的预测效能。⑦预后相关恩诺图的评估:Calibration验证曲线、C-index以及DCA分析均提示,胃癌患者从预后相关恩诺图中的获益程度高于年龄、性别和肿瘤病理分期。结论·由5个差异表达的miRNA构建了可用于预测胃癌患者生存的预后相关miRNA模型;该模型对胃癌患者的生存状态和预后具有一定的区分预测能力,可为胃癌患者的临床治疗提供参考。

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多肽PDSORBS2对缺氧/复氧诱导的H9C2细胞凋亡的影响
陈露露, 徐勋龙, 陈婉岚, 邱朝晖
2021 (11):  1446-1453. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.007

摘要 ( 62 )   HTML ( 17 )   PDF(2084KB) ( 27 )  

目的·探究多肽PDSORBS2对缺氧/复氧(hypoxia/heoxygenation,H/R)诱导的H9C2细胞凋亡的抑制作用以及作用机制。方法·在前期的工作中,从缺血后的大鼠心肌细胞中发现了1种新型肽PDSORBS2(LPASLNS)。采用细胞计数试剂盒8(cell counting kit-8,CCK-8)检测细胞的活性,以选择合适浓度的多肽和H/R处理的合适时间。随机将细胞分成正常对照组(NC组)、NC+PDSORBS2组、H/R组和H/R+PDSORBS2组,使用荧光显微镜观察细胞核形态的变化,利用流式细胞术分析细胞凋亡的程度和细胞周期,使用试剂盒检测细胞内活性氧(reactive oxygen species,ROS)的含量,通过蛋白质免疫印迹(Western blotting,WB)技术检测H9C2细胞中细胞凋亡相关蛋白聚ADP核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)、cleaved-caspase3、B淋巴细胞瘤2蛋白(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)、BCL2-associated X(Bax)蛋白以及胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinase,ERK)、蛋白激酶B (protein kinase B,AKT)、周期蛋白依赖性激酶2(cyclin-dependent kinases 2,CDK2)、p27Kip1蛋白的表达水平。结果·与NC组相比,缺氧6 h-复氧2 h的处理明显使H9C2细胞活性下降,而50 μmol/L的PDSORBS2显著增加了H/R诱导的H9C2细胞活性(P=0.004)。与H/R组相比,PDSORBS2的干预改善了H/R诱导的H9C2细胞核的形态变化,使H/R诱导的H9C2细胞的凋亡率下降(P=0.000),细胞周期阻滞减轻(P=0.000),细胞内ROS的含量下降(P=0.005);促凋亡蛋白PARP、Bax、cleaved-caspase3和p27Kip1蛋白的表达水平下调,而Bcl-2、磷酸化细胞外信号调节激酶(phospho-extracellular regulated protein kinases,P-ERK)、磷酸化蛋白激酶B(phospho-protein kinase B,P-AKT)、CDK2等蛋白的表达水平增高。结论·多肽PDSORBS2可能通过ERK/AKT/CDK2/p27Kip1的信号通路抑制H/R诱导的H9C2细胞的凋亡。

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敲减免疫调节蛋白B7-H3基因对膀胱癌细胞恶性增殖、侵袭和干细胞样特性的影响
王晓寒, 叶云林, 肖康华, 赵志鑫, 吴静雅
2021 (11):  1454-1460. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.008

摘要 ( 58 )   HTML ( 12 )   PDF(2429KB) ( 26 )  

目的·探讨干扰免疫调节蛋白B7-H3基因对膀胱癌J82细胞的恶性增殖和干细胞样特性的影响。方法·shRNA干扰效率的检测采用反转录聚合酶链式反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)。J82细胞增殖采用克隆形成实验检测。细胞凋亡采用流式细胞术检测。细胞侵袭采用Transwell检测。肿瘤克隆能力采用肿瘤成球实验观察。细胞凋亡、侵袭和干细胞样相关蛋白表达采用蛋白质印迹法(Western blotting)检测。结果·B7-H3在膀胱癌组织及膀胱癌细胞系中高表达(P=0.000)。确定shRNA2为设计的3组shRNAs中干扰B7-H3基因效率最高(P=0.000)。B7-H3干扰抑制了J82细胞的增殖、侵袭、肿瘤克隆能力及干细胞样特性(P=0.000)。并且,B7-H3干扰促进了J82细胞的凋亡(P=0.000)。结论·免疫调节蛋白B7-H3基因干扰可对膀胱癌J82细胞的恶性增殖、侵袭及干细胞样特性产生抑制作用。

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色谱与质谱参数的优化对免疫抑制剂定量灵敏度的影响
孟爽, 周立, 付勤, 夏立, 孟丽媛
2021 (11):  1461-1469. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.009

摘要 ( 38 )   HTML ( 10 )   PDF(4712KB) ( 18 )  

目的·考察色谱条件中的流动相及质谱离子源参数对环孢菌素A(cyclosporine A,CsA)、他克莫司(tacrolimus,TaC)、西罗莫司(sirolimus,SiR)及依维莫司(everolimus,EvE)4种常见免疫抑制剂药物的液相色谱-质谱分析定量结果的影响。方法·基于超高效液相色谱-串联质谱(ultra-high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry,UPLC-MS/MS)技术,通过改变流动相及离子源参数,评价不同参数设置对免疫抑制剂峰形及色谱峰响应的影响;通过考察标准曲线线性及最低定量限(limit of quantitation,LOQ)检验不同离子源温度下方法的灵敏度。结果·甲醇作为有机相能提供更窄的峰宽;水相中添加甲酸铵(ammonium formate,AF)能够明显提高色谱峰响应,高浓度的AF反而能一定程度地抑制色谱峰响应,因此选择5 mmol/L的AF作为流动相改性剂。离子源温度的优化能够明显改善色谱峰峰形和定量灵敏度,250 ℃下方法具良好的线性(r2>0.99)和灵敏度(LOQ=0.05 ng/mL)。结论·建立了基于UPLC-MS/MS技术的4种免疫抑制剂同步定量分析方法,并通过优化流动相及离子源参数便捷且显著地提高了定量灵敏度。该方法中AF的添加和离子源温度是影响定量分析的关键参数,这为基于液相色谱-质谱法的其他化合物的高灵敏度定量方法开发和优化提供新的思路。

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论著 · 临床研究
累及髋臼的原发良性与交界性骨肿瘤的术式选择与预后评估
张珠晟, 刘琦, 鲍其远, 沈宇辉, 张伟滨, 万荣
2021 (11):  1470-1477. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.010

摘要 ( 54 )   HTML ( 6 )   PDF(1709KB) ( 22 )  

目的·探讨并总结累及髋臼的良性与交界性骨肿瘤(benign and aggressive bone tumors, BABT)的一般特点、处理原则及预后因素。方法·收集88例髋臼病灶患者病例资料,其中41例为髋臼BABT,就患者人口学资料、外科治疗的选择以及患者的预后情况等进行分析。结果·41例髋臼BABT术后中位随访时间42.6个月。其中30例行病灶刮除植骨术,2例行病灶刮除骨水泥填充术,8例行瘤段切除联合骨盆假体重建术,1例行半骨盆截肢术。术后病理提示良性者23例,其中8例伴有骨皮质破损(34.8%),仅有2例复发。术后病理提示交界性者18例,其中14例伴有骨皮质破损(77.8%),共有5例复发。7例骨巨细胞瘤中1例复发(14.3%),4例非典型软骨肿瘤中3例局部复发(75.0%)。结论·髋臼良性肿瘤不伴骨皮质破损者,单纯刮除术后复发罕见。交界性肿瘤和/或伴骨皮质破损者,单纯刮除术复发率较高,需术前严格确定手术边界。其中,骨巨细胞瘤可酌情采用病灶刮除骨水泥填充术或是瘤段切除术,而非典型软骨肿瘤建议行瘤段切除联合骨盆假体重建术。

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心肌应变对急性ST段抬高型心肌梗死后心室重构的预测价值探讨
高亚洁, 马文坤, 高程洁, 周翌, 潘静薇
2021 (11):  1478-1484. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.011

摘要 ( 38 )   HTML ( 4 )   PDF(1086KB) ( 37 )  

目的·探讨急性ST段抬高型心肌梗死(ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)后心肌应变参数对左心室重构(left ventricular remodeling,LVR)的预测价值。方法·序贯纳入2018年12月至2019年12月就诊于上海交通大学附属第六人民医院心内科并成功接受急诊经皮冠状动脉介入治疗的STEMI患者47例。分别于STEMI急性期及1年后进行心脏磁共振检测,分析左心室每搏输出量(left ventricular stroke volume,LVSV)、左心室质量指数(left ventricular mass index,LVMI)、整体纵向应变(global longitudinal strain,GLS)、整体周向应变(global circumferential strain,GCS)、整体径向应变(global radial strain,GRS)等指标,采集STEMI急性期峰值超敏血清肌钙蛋白I(hypersensitive serum cardiac troponin I,hs-cTnI)、峰值脑钠肽前体(brain natriuretic peptide precursor,proBNP)等生化指标及年龄、性别、血压、心率(heart rate,HR)等临床数据。采取2种模型定义LVR:第1种为STEMI 1年后左心室舒张末期容积(left ventricular end diastolic volume,LVEDV)较基线增加≥20%;第2种为STEMI 1年后左心室收缩末期容积(left ventricular end systolic volume,LVESV)较基线增加≥15%。依据上述2种模型分别将STEMI患者分为LVR组及non-LVR组,比较2组患者之间心脏磁共振指标、生化指标及临床数据的差异,并进行Logistic回归分析,绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)。结果·在STEMI 1年后LVEDV较基线增加≥20%的模型中,LVR组与non-LVR组之间基线HR、LVSV、LVMI、GLS、GCS、GRS的差异均有统计学意义(P=0.003,P=0.034,P=0.029,P=0.003,P=0.016,P=0.019);Logistic回归分析显示,基线HR和GLS均与LVR显著相关(β=-0.070,OR=0.932,P=0.043;β=-0.334,OR=0.716,P=0.031);当GLS截断值为-9.835时,其预测LVR的敏感度为75.0%,特异度为71.0%。在STEMI 1年后LVESV较基线增加≥15%的模型中,LVR组与non-LVR组之间峰值hs-cTnI、峰值proBNP、LVMI、GLS差异均有统计学意义(P=0.035,P=0.044,P=0.034,P=0.010);Logistic回归分析显示,峰值hs-cTnI和基线GLS均与LVR显著相关(β=-0.017,OR=0.982,P=0.024;β=-0.304,OR=0.738,P=0.041);当GLS截断值为-11.145时,其预测LVR的敏感度为94.1%,特异度为50.0%。结论·心脏磁共振参数基线GLS对STEMI患者LVR有较好的预测价值,而GCS、GRS的预测价值不显著。

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高龄初产妇妊娠并发症和不良妊娠结局分析
曾金妹, 陈日玲, 何洁云, 梁东梅, 练婷玉, 尹明娟, 饶佳为, 倪进东
2021 (11):  1485-1490. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.012

摘要 ( 38 )   HTML ( 2 )   PDF(976KB) ( 21 )  

目的·探讨高龄初产妇的妊娠并发症和不良妊娠结局,总结高龄初产妇的妊娠特点。方法·选择2017年1月—2018年12月在广东医科大学附属顺德妇女儿童医院住院分娩的全部高龄初产妇共300例组成高龄初产妇组,将同期于该院分娩第2胎的全部高龄经产妇共2 138例组成高龄经产妇组,按照出院日期随机抽取2 088例适龄初产妇、1 839例分娩第2胎的适龄经产妇组成适龄初产妇组、适龄经产妇组。单因素分析采用χ2检验和方差分析,多因素分析采用Logistic回归分析。比较分析4组产妇妊娠糖尿病、妊娠高血压、早产、产后出血等妊娠并发症和不良妊娠结局的差异。结果·以适龄经产妇组作为参照,通过多因素Logistic回归分析发现高龄初产妇组妊娠糖尿病(aOR=2.938,95%CI 2.240~3.853)、妊娠高血压(aOR=8.579,95%CI 3.082~23.887)、子痫(aOR=6.139,95%CI 2.400~15.985)、前置胎盘(aOR=3.642,95%CI 1.551~8.552)、羊水浑浊(aOR=4.318,95%CI 1.852~10.069)、早产(aOR=2.573,95%CI 1.710~3.871)、剖宫产(aOR=2.589,95%CI 1.988~3.373)、低出生体质量(aOR=3.317,95%CI 2.111~5.214)、新生儿窒息(aOR=8.175,95%CI 2.907~22.992)和呼吸窘迫综合征(aOR=10.936,95%CI 4.400~27.316)的发生风险最高。以适龄经产妇组作为参照,适龄初产妇组胎膜早破(aOR=1.635,95%CI 1.337~1.999)和羊水过多或过少(aOR=1.730,95%CI 1.317~2.271)的发生风险最高。以适龄经产妇组作为参照,高龄经产妇组发生盆腔粘连(aOR=1.754,95%CI 1.030~2.988)的风险最高,而适龄初产妇组发生盆腔粘连(aOR=0.148,95%CI 0.050~0.439)的风险最低。结论·高龄初产妇存在较高的妊娠糖尿病、妊娠高血压、子痫、前置胎盘、羊水浑浊、早产、剖宫产、低出生体质量、新生儿窒息和呼吸窘迫综合征风险。应重视高龄初产妇的围生期保健工作,使其接受规范化产前检查以提高其分娩质量。

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急性非静脉曲张性上消化道出血患者再出血预测模型和新型评分系统的构建
奚黎婷, 朱锦舟, 虞晨燕, 倪柳菁, 许春芳, 吴爱荣
2021 (11):  1491-1497. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.013

摘要 ( 40 )   HTML ( 4 )   PDF(1283KB) ( 21 )  

目的·分析急性非静脉曲张性上消化道出血(acute nonvariceal upper gastrointestinal bleeding,ANVUGIB)患者再出血的独立危险因素,构建再出血预测模型及风险评分系统。方法·收集2016年1月1日至2019年12月31日苏州大学附属第一医院收治的686例ANVUGIB患者的病例资料,记录患者的一般情况、临床表现、实验室检查结果、内镜下表现、病情转归等,并计算所有患者的内镜前Baylor、内镜后Baylor、Rockall、GBS(Glasgow Blatchford Score)、CSMCPI(Cedars-Sinai Medical Center Predictive Index)、AIMS65、MAP(ASH)评分。将所收集的病例按7∶3随机分成建模组(n=481)和验证组(n=205),使用建模组数据建立模型。将单因素分析中有意义的变量(P<0.1)纳入Logistic回归分析,探究再出血的独立危险因素,构建再出血风险预测模型并进行内部验证,分别评价建模组及验证组的区分度及校准度,最终将模型转换为风险评分系统。受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线效能的比较采用Delong统计法。结果·低收缩压,低血红蛋白水平,美国麻醉医师协会(American Society of Anesthesiologists,ASA)分级>3级,内镜下呈现为血凝块、血管裸露、活动性出血是再出血的独立危险因素。预测模型的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.892(95% CI 0.838~0.946,P=0.001),Hosmer-Lemeshow检验P=0.934;内部验证AUC=0.915(95% CI 0.851~0.980,P=0.001);Hosmer-Lemeshow检验P=0.871。该风险评分系统的AUC=0.882(95% CI 0.823~0.942),对再出血的预测能力优于除MAP(ASH)评分以外的其余各项评分(均P<0.05)。结论·该研究建立的评分系统对ANVUGIB再出血具有良好的预测能力,具有一定的临床应用价值。

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重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子凝胶应用于糖尿病患者中厚皮移植术后供皮区的临床效果
夏卫东, 陈光夷, 戴文统, 赵胜, 李粟, 林才
2021 (11):  1498-1501. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.014

摘要 ( 29 )   HTML ( 5 )   PDF(781KB) ( 12 )  

目的·探讨重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(recombinant human granulocyte-macrophage colony stimulating factor,rhGM-CSF)凝胶应用于糖尿病皮肤溃疡患者中厚皮移植术后供皮区的效果。方法·回顾性分析2016年3月—2021年4月于温州医科大学附属第一医院烧伤·伤口中心行中厚皮移植的74例糖尿病皮肤溃疡患者。所有患者均予积极血糖监测,药物控制血糖,适当的抗炎、补液、营养等对症支持治疗。按术后供皮区处理方式的不同,将供皮区采用rhGM-CSF凝胶治疗的患者设为rhGM-CSF组(38例),将采用常规换药治疗的患者设为对照组(36例)。分别计算2组患者治疗后第8日和第14日供皮区愈合率及供皮区完全愈合时间,比较rhGM-CSF组患者治疗前后实验室检查结果。结果·2组患者的年龄,治疗前白蛋白、糖化血红蛋白水平和供皮区面积比较,差异均无统计学意义。治疗后第8日和第14日,rhGM-CSF组创面愈合率分别为(53±19)%、(92±14)%,高于对照组的(35±18)%和(77±20)%,差异具有统计学意义(t=-4.159,P=0.000;t=-3.462,P=0.000)。rhGM-CSF组供皮区完全愈合时间为(14±3)d,较对照组的(16±3)d缩短,差异具有统计学意义(t=3.452,P=0.000)。rhGM-CSF组治疗前后的血小板计数,血红蛋白、谷丙转氨酶、肌酐水平比较,差异无统计学意义;治疗后白细胞计数低于治疗前(Z=-3.491,P=0.000),但均在正常参考值范围,无临床意义。结论·糖尿病皮肤溃疡患者中厚皮移植术后供皮区使用rhGM-CSF凝胶,能够促进创面愈合,缩短创面愈合时间,并有一定的安全性,值得在临床推广应用。

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论著 · 循证医学
睡眠时间与糖尿病性视网膜病变风险关系的meta分析
刘洁, 谢新民, 支雪梅, 陆静毅
2021 (11):  1502-1508. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.015

摘要 ( 34 )   HTML ( 3 )   PDF(1807KB) ( 30 )  

目的·采用meta分析探讨睡眠时间与糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)风险的关系。方法·计算机检索Cochrane Library、PubMed、Embase、Web of Science、中国生物医学文摘数据库、中国知网、维普数据库和万方数据知识服务平台等数据库,检索时间从建库至2021年4月。英文检索词包括“sleep”“sleep duration”“sleep time”“sleeping habit”“quantity of sleep”“diabetic retinopathy”和“retinal diseases”,中文检索词为“睡眠”“睡眠时间”“糖尿病性视网膜病变”。收集各数据库中发表的有关睡眠时间与发生DR风险关系的文献,文献类型为观察性研究,包括横断面研究、病例对照研究和队列研究。由2名研究人员独立筛选文献、提取数据和评价纳入文献的质量。提取的数据包括第一作者、研究地区、发表时间、研究类型、样本量、年龄、睡眠时间评估方法、睡眠时间分组、结局指标、校正混杂因素。采用纽卡斯尔-渥太华量表评价纳入文献的质量。使用R 4.0.4软件进行meta分析。结果·共纳入5篇文献,包含研究对象5 627例。Meta分析结果表明:长睡眠时间与DR发生的风险呈正相关[固定效应模型和随机效应模型合并效应量比值比(odds ratio,OR)均为2.05,95%置信区间(confidence interval,CI)1.37~3.05],短睡眠时间与DR的发生风险无关(固定效应模型OR=0.89,95%CI 0.72~1.10;随机效应模型OR=0.98,95%CI 0.71~1.37),但与中度DR的发生相关(固定效应模型OR=2.07,95%CI 1.29~3.33;随机效应模型OR=2.06,95%CI 1.18~3.58);短睡眠时间与威胁视力的糖尿病视网膜病变风险无关(固定效应模型和随机效应模型OR均为0.92,95%CI 0.58~1.47)。结论·睡眠时间与DR患病风险存在显著关联。其中,过长的睡眠时间是DR的危险因素,而短睡眠时间则待研究进一步确定。作为个人层面的可改变因素,睡眠干预对于DR管理的作用应当得到进一步重视。

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综述
MMRd相关子宫内膜癌分型及治疗进展
殷倩, 滕银成
2021 (11):  1509-1513. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.016

摘要 ( 50 )   HTML ( 14 )   PDF(891KB) ( 33 )  

子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)是异质性很强的妇科恶性肿瘤,根据最新的分子分型EC分为错配修复基因缺陷(mismatch repair deficiency,MMRd)相关EC和非MMRd相关EC。而MMRd相关EC又根据突变的特征分为3个亚型:MLH1高度甲基化型EC(MLH1-hypermethylationged EC,EC-met)、林奇综合征相关EC(Lynch syndrome associated EC,EC-ls)和体细胞MMR相关致病基因的等位基因双突变型EC(mismatch repair gene double somatic variants,EC-dspv)。3个亚型内膜癌的发病机制不同,临床特征也有很大的差异,必须根据临床特征及免疫学特征加以区别,以采取不同的精准化治疗策略。该文综述MMRd相关EC的分型,对3个亚型和无错配修复基因缺陷(mismatch repair proficiency,MMRp)的EC进行临床特征、免疫特征等方面的比较,并介绍MMRd治疗及预后相关的研究及临床试验。

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结直肠癌和高脂饮食关系的研究进展及其防治对策
徐文晖, 卞京, 郑磊贞
2021 (11):  1514-1517. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.017

摘要 ( 46 )   HTML ( 1 )   PDF(803KB) ( 30 )  

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界范围内五大恶性肿瘤之一,其发病率位居恶性肿瘤第三,死亡率位居第二,严重威胁着人类的生命健康。流行病学研究显示,经济发达国家的CRC发病率显著高于不发达国家,城市的CRC发病率高于农村。处于不同地理环境的人群的CRC发病特点间差异提示,饮食因素给CRC发病率及患者预后带来了较显著的影响。有证据表明,以高脂饮食为代表的西方饮食结构与CRC的发生发展密切相关,且探索高脂饮食在CRC进程中的相关作用机制对预防CRC的发生、改善患者预后十分重要。该文就近年来国内外关于高脂饮食与CRC发生发展的相关作用机制进行概述,并提出对应的预防策略,从精准医学的层面为膳食结构相关研究和CRC的预防、诊断及治疗提供理论参考。

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周围神经病评分量表的临床应用综述
汪群峰, 曹立, 栾兴华
2021 (11):  1518-1523. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.018

摘要 ( 48 )   HTML ( 9 )   PDF(867KB) ( 27 )  

周围神经病(peripheral neuropathy,PN)是指周围运动、感觉和自主神经的功能障碍和结构改变所致的一组疾病。用于筛查与评估PN的量表不断在临床中应用。该文归纳慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病、腓骨肌萎缩症、糖尿病性PN和神经病理性疼痛4种常见PN的评分量表,旨在提高医务人员对这4种PN评分量表的认识和应用能力。

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子宫动脉栓塞后清除剖宫产瘢痕妊娠的方式与时机选择
俞丽萍, 薛卓维, 滕银成
2021 (11):  1524-1528. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.019

摘要 ( 29 )   HTML ( 1 )   PDF(847KB) ( 15 )  

剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)是一种严重威胁育龄女性生命安全、导致其生育功能丧失的特殊类型异位妊娠。子宫动脉栓塞术(uterine artery embolization,UAE)是用于治疗CSP的辅助手段,其可迅速阻断病灶血供,减少出血量。临床上,常采用UAE的联合方案对CSP进行治疗,如联合药物治疗(甲氨蝶呤等)、手术治疗(清宫术,宫腔镜术,及经腹、腹腔镜、经阴道等途径)来清除妊娠物。目前,针对不同类型的CSP,如何选择UAE联合治疗方案及清除妊娠物的时机同时兼顾治愈率和安全性是临床医师面临的问题。且国内外对CSP的治疗方案尚无明确的指南和统一的标准。文章回顾了近年来国内外文献,对UAE联合不同治疗方式的效果及清除妊娠物的时机进行综述,以期为后续的研究提供参考。

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分子伴侣介导的自噬在阿尔茨海默病中作用的研究进展
陈俊慧, 谷有全, 姚利和, 张薇, 王怀祥
2021 (11):  1529-1534. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.020

摘要 ( 57 )   HTML ( 9 )   PDF(902KB) ( 32 )  

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种常见的神经系统退行性疾病,其主要病理变化是β淀粉样蛋白(amyloid β-protein,Aβ)大量堆积形成的老年斑(senile plaque,SP)和细胞内Tau蛋白(Tau protein)过度磷酸化积聚形成的神经原纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs)。分子伴侣介导的自噬(chaperone-mediated autophagy,CMA)是一种选择性地将带有CMA基序的蛋白传递到溶酶体进行降解的过程。当自噬过程受损时,Aβ与异常磷酸化的Tau蛋白会大量堆积于神经元内,从而破坏细胞的正常功能并加速其死亡。相关研究表明,CMA是早期AD中异常蛋白质降解的重要途径,且该途径的失活可能在AD进展中发挥了重要作用。该文从CMA的概念、生理作用,CMA与AD的病理联系等方面进行综述,并对CMA途径的失活在AD中的作用进行详细阐述,以期为AD发病机制的研究及治疗提供新的思路。

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非侵入性脑刺激在抑郁障碍躯体症状治疗中的应用综述
沈琳洁, 黄雨欣, 王勇, 金华
2021 (11):  1535-1539. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.021

摘要 ( 43 )   HTML ( 4 )   PDF(885KB) ( 17 )  

抑郁障碍的躯体症状与病程、缓解率、临床症状严重程度相关。目前一线治疗方法为药物治疗,但药物的不良反应常与躯体症状相重叠。研究表明非侵入性脑刺激在抑郁障碍躯体症状的治疗上具有应用价值。该文综述了重复经颅磁刺激、经颅直流电刺激在抑郁障碍躯体症状治疗中的应用现状,阐述了这两类非侵入性脑刺激技术对抑郁障碍患者疼痛、失眠等躯体症状的疗效与现有研究的不足,并提出了后续研究的发展方向。

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新生儿坏死性小肠结肠炎风险评估工具的研究进展
江艳, 范巧玲, 蔡成, 邱佳瑜, 李燕, 张凯
2021 (11):  1540-1544. 
doi: 10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.022

摘要 ( 34 )   HTML ( 8 )   PDF(802KB) ( 19 )  

综述新生儿坏死性小肠结肠炎风险评估工具,并对评估工具的临床适用性、评估内容、评估方法等展开阐述,分析现有的评估工具存在的不足,为临床医务工作者早期识别高危新生儿、判断疾病进展及手术时机提供借鉴。

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